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Nota clínica
An update on the molecular analysis of classical galactosaemia patients diagnosed in Spain and Portugal: 7 new mutations in 17 new families
Actualización del análisis molecular de la galactosemia clásica en España y Portugal: 7 mutaciones nuevas en 17 nuevas familias
Laura Gorta,b,1, Ester Quintanaa,b,1, Sonia Molinera,b, Lidia González-Queredaa, Tania López-Hernándeza, Paz Brionesa,b,c,
Autor para correspondencia
pbriones@clinic.ub.es

Autor para correspondencia.
a Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, España
b CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, España
c Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 00257753
Idioma original: Inglés
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2023 3 3 115 118
2017 10 9 1 10
2017 9 11 2 13
2017 8 18 1 19
2017 7 11 2 13
2017 6 17 5 22
2017 5 26 3 29
2017 4 29 2 31
2017 3 39 15 54
2017 2 18 3 21
2016 1 10 2 12
2016 12 25 6 31
2016 11 49 5 54
2016 10 56 5 61
2016 9 41 3 44
2016 8 26 5 31
2016 7 25 3 28
2016 6 18 4 22
2016 5 25 8 33
2016 4 17 5 22
2016 3 13 5 18
2016 2 11 5 16
2015 1 18 5 23
2015 12 13 2 15
2015 11 22 0 22
2015 10 27 6 33
2015 9 16 3 19
2015 8 19 8 27
2015 7 17 8 25
2015 6 14 1 15
2015 5 21 3 24
2015 4 22 10 32
2015 3 29 7 36
2015 2 12 2 14
2015 1 23 0 23
2014 12 36 2 38
2014 11 24 1 25
2014 10 29 0 29
2014 9 19 2 21
2014 8 32 1 33
2014 7 31 1 32
2014 6 33 1 34
2014 5 29 2 31
2014 4 26 2 28
2014 3 24 1 25
2014 2 22 4 26
2014 1 33 2 35
2013 12 25 3 28
2013 11 22 6 28
2013 10 37 7 44
2013 9 28 4 32
2013 8 24 3 27
2013 7 26 2 28
2013 5 1 0 1
2009 5 1106 0 1106
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