Trombofilia genética y trombosis de senos venosos cerebrales

Fundamento y objetivo: La trombosis del seno venoso cerebral (TVSC) es una enfermedad poco frecuente, con presentación clínica y pronóstico muy variables. El objetivo de este trabajo ha sido analizar la relación entre el factor V Leiden, la mutación 20210A de la protrombina (PT 20210A) y C677T de la metilentetrahidrofolato-reductasa (MTHR) y la TVSC. Pacientes y método: Se ha realizado un estudio de casos y controles que incluyó a 15 pacientes diagnosticados de TVSC, a quienes se efectuó un análisis genético de la mutación del factor V Leiden, la PT 20210A y la C677T de la MTHR. Resultados: El 26,6% de los casos y sólo el 8,3% del grupo control eran heterocigotos para la mutación factor V Leiden, por lo que mostraban un mayor riesgo de trombosis (odds ratio [OR] = 4,0). En cuanto a la PT 20210A, eran heterocigotos el 13,3% de los pacientes y un 6,6% de los controles (OR = 2,1; intervalo de confianza del 95%, 1,67-10,04). Por lo que se refiere a la mutación de la MTHR, en el grupo de pacientes el 40% eran heterocigotos y el 20% homocigotos, frente al 51,6 y el 6,9%, respectivamente, en el grupo control, pero sin encontrar diferencias significativas. Conclusiones: El factor V Leiden y la PT 20210A son factores de riesgo para TVSC, pero no la mutación de la MTHR.

Background and objective: Sinus cerebral venous thrombosis (SCVT) is an unfrequent disease, with variable clinical presentation and prognosis. The objective of this study was to analyze the relationship between factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation (PT 20210A) and MTHR and SCVT. Patients and method: Cases and control study including 15 patients with diagnosis of SCVT. We performed a genetic analysis of the mutation of factor V Leiden, the PT G20210A and the C677T of the MTHR. Results: Factor V Leiden: 26.6% heterozygote in cases and only 8.3% in control group, thus showing odds ratio [OR] = 4,0. Mutation 20210A of the prothrombin: in patients, 13.3% of heterozygote, while a 6,6% in controls, finding an OR = 2.1 (95% confidence interval [CI], 1.67-10.04). Mutation of the MTHR: 40% heterozygote and 20% homozygote in patients group respect to 51.6% and 6,9%, respectively, in the control group, but no statistical differences were found. Conclusions: The presence of factor V Leiden and PT 20210A are risk factors for SCVT, but not the mutation of the MTHR.