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Inicio Medicina Clínica Terapia génica en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
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Vol. 142. Núm. 12.
Páginas 549-553 (Junio 2014)
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Vol. 142. Núm. 12.
Páginas 549-553 (Junio 2014)
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Terapia génica en el tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
Gene therapy for the treatment of inborn errors of metabolism
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Jordi Pérez-López
Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo en el Adulto, Servicio de Medicina Interna, Hospital General Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, España
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Tabla 1. Tratamientos disponibles actualmente en Europa para las enfermedades por depósito lisosomal
Tabla 2. Ensayos clínicos con terapia génica en errores congénitos del metabolismo (1989-2012)
Tabla 3. Características de los principales métodos víricos y no víricos
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Resumen

En la mayoría de los errores congénitos del metabolismo existe un defecto enzimático que produce el bloqueo de una ruta metabólica y el acúmulo de metabolitos tóxicos. Para su tratamiento actualmente disponemos de la restricción dietética, la potenciación de otras vías metabólicas alternativas y la sustitución de la enzima deficitaria mediante el trasplante de células, el trasplante hepático o la administración de la enzima purificada. La terapia génica, mediante la trasferencia en el organismo de una copia correcta del gen alterado mediante un vector, se perfila como el futuro en el tratamiento de este tipo de enfermedades. Sin embargo, la dificultad de los vectores actualmente empleados en atravesar la barrera hematoencefálica, su respuesta inmunitaria, su toxicidad celular, así como su potencial oncogénesis limitan enormemente su aplicación clínica en humanos.

Palabras clave:
Terapia génica
Errores congénitos del metabolism, Tratamiento enzimático sustitutivo
Abstract

Due to the enzymatic defect in inborn errors of metabolism, there is a blockage in the metabolic pathways and an accumulation of toxic metabolites. Currently available therapies include dietary restriction, empowering of alternative metabolic pathways, and the replacement of the deficient enzyme by cell transplantation, liver transplantation or administration of the purified enzyme. Gene therapy, using the transfer in the body of the correct copy of the altered gene by a vector, is emerging as a promising treatment. However, the difficulty of vectors currently used to cross the blood brain barrier, the immune response, the cellular toxicity and potential oncogenesis are some limitations that could greatly limit its potential clinical application in human beings.

Keywords:
Gene therapy
Inborn errors of metabolism, Enzyme replacement therapy

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