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DOI: 10.1016/j.medcli.2021.03.036
Disponible online el 17 de Julio de 2021
Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS): Conocimiento nuevo de enfermedades conocidas
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): new insight in known diseases
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Adriana Iriarte Fustera, Pau Cerdà Serraa, Antoni Riera-Mestrea,b,
Autor para correspondencia
ariera@bellvitgehospital.cat

Autor para correspondencia.
a Unidad de HHT y otras Enfermedades Minoritarias Vasculares, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, España
b Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, España
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Tabla 1. Espectro de sobrecrecimientos sindrómicos o aislados asociados con PIK3CA
Tabla 2. Criterios clínicos establecidos para el diagnóstico de pacientes con espectro de sobrecrecimientos asociados a PIK3CA
Tabla 3. Diagnóstico diferencial de los PROS: otros trastornos de sobrecrecimiento somático asociados con la vía PI3K/AKT/mTOR
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Resumen

Los síndromes de sobrecrecimiento relacionados con la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa (PI3K), se agrupan bajo el concepto de PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Son un grupo heterogéneo de entidades, considerado una enfermedad minoritaria (ORPHA: 530313), que combina la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. Todas estas enfermedades están causadas por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa de la PI3K. Estas mutaciones son somáticas y tienen lugar durante la embriogénesis. Dependiendo del momento del desarrollo embrionario que se produzcan y a qué hoja precursora afecten, el fenotipo será muy distinto, desde síndromes con extensa afectación a formas aisladas. A pesar de que existen unos criterios clínicos, la identificación de la mutación mediante realización de una biopsia, aunque compleja, confirma el diagnóstico. El objetivo del presente trabajo es revisar los aspectos fisiopatológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos del PROS, con el fin de optimizar su identificación.

Palabras clave:
Síndromes de sobrecrecimiento relacionados con PIK3CA (PROS)
Fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3-cinasa (PI3K)
Malformaciones vasculares
Enfermedades minoritarias
Abstract

The overgrowth syndromes related to phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase (PI3K) are grouped under the concept of PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum). It is a heterogeneous group of diseases, considered a rare disease (ORPHA: 530313), which combines the presence of vascular malformations with segmental overgrowth of some parts of the body. All these diseases are caused by mutations in the gene that encodes for the alpha subunit of PI3K. These mutations are somatic and take place during the embryonic stage. Depending on the stage of embryonic development and the affected germ layers, the phenotype will be very different, from syndromes with extensive involvement to isolated forms. Although there are clinical criteria, identification of the mutation by biopsy, although complex, confirms the diagnosis. The objective of the present study is to review the pathophysiological, clinical, diagnostic, and therapeutic aspects of PROS, in order to optimize its identification.

Keywords:
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)
Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase (PI3K)
Vascular malformation
Rare diseases

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