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Vol. 149. Núm. 7.
Páginas 300-302 (Octubre 2017)
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Vol. 149. Núm. 7.
Páginas 300-302 (Octubre 2017)
Original breve
DOI: 10.1016/j.medcli.2017.03.051
Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes
Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients
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Ariadna Ayerza Casasa,b, Beatriz Puisac Uriolb, María Esperanza Teresa Rodrigob, María Hernández Marcosb, Feliciano J. Ramos Fuentesb, Juan Pie Justeb,
Autor para correspondencia
juanpie@unizar.es

Autor para correspondencia.
a Unidad de Cardiología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
b Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional, Departamentos de Farmacología-Fisiología y Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza. Instituto de Investigación Sanitaria (IIS)-Aragón, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)-GCV02, Zaragoza, España
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Tabla 1. Características clínicas de los pacientes con síndrome de Cornelia de Lange en dependencia de la presencia o no de cardiopatía congénita (N=149)
Tabla 2. Tipo, número y frecuencia de cardiopatía en pacientes con síndrome de Cornelia de Lange (N=52)
Tabla 3. Tipo e incidencia de cardiopatía congénita en dependencia del gen mutado en pacientes con síndrome de Cornelia de Lange
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Resumen
Introducción

El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) se produce por afectación de los genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. La cardiopatía congénita (CC) no es criterio mayor de enfermedad, pero afecta a numerosos individuos. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL.

Material y método

Se han evaluado los hallazgos cardiológicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relación con variables clínicas y genéticas.

Resultados

Un 34,9% presentan CC (defectos septales 50%, estenosis pulmonar 27%, coartación aórtica 9,6%). La presencia de CC se relaciona con hospitalización neonatal (p=0,04), hipoacusia (p=0,002), mortalidad (p=0,09) y menor hiperactividad (p=0,02); es más frecuente en pacientes HDAC8+ (60%), seguido de NIPBL+ (33%) y SMC1A+ (28,5%). Mientras que en NIPBL+ predominan los defectos septales, en HDAC8+ es más frecuente la estenosis pulmonar.

Conclusiones

Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC, que varía según el gen afectado, siendo los hallazgos más frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar. Se sugiere realizar estudio cardiológico en todos estos pacientes.

Palabras clave:
Defectos cardiacos congénitos
Cardiopatía congénita
Síndrome de Cornelia de Lange
Estenosis pulmonar
Comunicación interauricular
Abstract
Introduction

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is produced by mutations in genes that encode regulatory or structural proteins of the cohesin complex. Congenital heart disease (CHD) is not a major criterion of the disease, but it affects many individuals. The objective of this study was to study the incidence and type of CHD in patients with CdLS.

Material and method

Cardiological findings were evaluated in 149 patients with CdLS and their possible relationship with clinical and genetic variables.

Results

A percentage of 34.9 had CHD (septal defects 50%, pulmonary stenosis 27%, aortic coarctation 9.6%). The presence of CHD was related with neonatal hospitalisation (P=.04), hearing loss (P=.002), mortality (P=.09) and lower hyperactivity (P=.02), it being more frequent in HDAC8+ patients (60%), followed by NIPBL+ (33%) and SMC1A+ (28.5%). While septal defects predominate in NIPBL+, pulmonary stenosis is more common in HDAC8+.

Conclusions

Patients with CdLS have a high incidence of CHD, which varies according to the affected gene, the most frequent findings being septal defects and pulmonary stenosis. Perform a cardiologic study in all these patients is suggested.

Keywords:
Congenital heart defects
Congenital heart disease
Cornelia de Lange syndrome
Pulmonary stenosis, Atrial septal defect

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