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Vol. 131. Núm. 16.
Páginas 609-611 (Noviembre 2008)
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Vol. 131. Núm. 16.
Páginas 609-611 (Noviembre 2008)
DOI: 10.1157/13127918
Influencia de las mutaciones de los receptores activados por proteinasa F2R/PAR1 y F2RL1/PAR2 en la enfermedad inflamatoria intestinal
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M. Carmen Martína, Javier Oliverb, Juan Luis Mendozac, Miguel Fernández-Arqueroa, Javier Martínb, Elena Urcelaya
a Servicio de Iv cnmunolog??a Cl??nica. Hospital Cl??nico San Carlos. Madrid.
b Instituto L??pez Neyra. Granada.
c Servicio de Gastroenterolog??a. Consejo Superior de Investigaciones Cient??ficas. Hospital Cl??nico San Carlos. Madrid. Espa??a.
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Fig. 1. Distribución de alelos de los polimorfismos analizados en F2R/PAR1. EII: enfermedad inflamatoria intestinal; GR: pacientes de Granada; M: pacientes de Madrid.
TABLA 1. Frecuencias genotípicas de rs1529505 en el gen F2RL1/PAR2
Fig. 2. Desequilibrio de ligamiento en F2R/PAR1 y F2RL1/PAR2.
TABLA 2. Estimación de frecuencias haplotípicas dentro del gen F2R/PAR1
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Fundamento y objetivo: La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una enfermedad poligénica compleja. Tanto la expresión de PAR1 y PAR2 como su presencia en biopsias de pacientes con EII apuntan a un posible papel de estos genes en la susceptibilidad genética a presentar EII. Éste es el primer estudio de asociación genética que se realiza con estos genes en la EII. Pacientes y método: Se analizaron mediante sondas TaqMan dos polimorfismos en el gen F2R/PAR1 y otro más en el gen F2RL1/PAR2 en 778 controles sanos y 943 afectados de EII (pacientes con enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa de Madrid y Granada). Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la distribución de alelos entre pacientes y controles. Conclusiones: No hay evidencia de asociación de los polimorfismos analizados en F2R/PAR1 y F2RL1/PAR2 con modificaciones del riesgo de presentar EII.
Palabras clave:
Enfermedad inflamatoria intestinal
Susceptibilidad genética
Receptores activados por proteinasa

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