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Disponible online el 1 de Marzo de 2022
Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2)
Importance of the determination of enzymatic activity in the diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2)
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Adrián Abbasia,
Autor para correspondencia
abbasi.adrian@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Marta Batllorib, Francisco Jose Gil-Sáezc, Ignasi Rodríguez-Pintód, Jordi Antón Lópeze, Estíbaliz Iglesias Jímeneze
a Servicio de Enfermedades del Sistema Inmune-Reumatología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, España
b Servicio de Laboratorio, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Servicio de Pediatría, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, España
d Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, Servicio de Medicina Interna, Hospital Mútua de Terrassa, Barcelona, España
e Sección de Reumatología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
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Tabla 1. Datos demográficos, motivo y edad en el momento de la determinación enzimática, valor de parámetros de labortorio inclyendo el valor de actividad enzimática, variantes detectadas en CECR1 de los pacientes incluidos y diagnóstico final
Resumen
Objetivo

Describir la utilidad de la determinación de la actividad enzimática de adenosina desaminasa 2 (ADA2) en los pacientes con sospecha de déficit de ADA2 (DADA2).

Método

Estudio retrospectivo multicéntrico con análisis de los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de los pacientes a los que se ha determinado la actividad enzimática de ADA2 mediante método espectrofotométrico.

Resultado

En tres de los 20 pacientes se confirmó el diagnóstico de DADA2 mediante la combinación de actividad enzimática reducida y variantes patogénicas bialélicas en el gen CECR1. En dos pacientes portadores de variantes de significado incierto en CECR1, el estudio de actividad enzimática permitió descartar la enfermedad.

Conclusiones

La actividad enzimática reducida de ADA2 confirma el diagnóstico de DADA2, de especial importancia en los portadores de variantes de significado incierto en CECR1.

Palabras clave:
Enfermedad autoinflamatoria
Estudio genético
Determinación enzimática
Pediatría
Abstract
Objective

To describe the usefulness of determining the enzymatic activity of adenosine deaminase 2 (ADA2) in patients with suspected ADA2 deficiency (DADA2).

Method

Retrospective multicenter study. Review with analysis of the clinical, biochemical and genetic data of the patients in whom the enzymatic activity of ADA2 has been determined by spectrophotometric method.

Result

In 3 of the 20 patients, the diagnosis of DADA2 was confirmed by the combination of reduced enzyme activity and biallelic pathogenic variants in the CECR1 gene. In 2 patients with variants of uncertain significance in CECR1, the study of enzymatic activity allowed to rule out the disease.

Conclusions

The reduced enzymatic detection of ADA2 confirms the diagnosis of DADA2, particularly important in carriers of variants of uncertain significance in CECR1.

Keywords:
Autoinflammatory disease
Genetic study
Enzymatic determination
Pediatrics

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