Importancia del polimorfismo 5569G/A del intrón 4 del gen HFE en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria

Fundamento: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposición a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnóstico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutación Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno. Pacientes y método: Se revisaron 20 muestras y se incluyeron 56 controles, estudiados mediante PCR-FRLP. Resultados: El diagnóstico se confirmó en los 8 casos susceptibles de error. Sin embargo, se detectó una deficiencia de amplificación del alelo normal en dos de los heterocigotos (17%). La frecuencia alélica del polimorfismo 5569A en la población control fue del 14,3%. Conclusiones: Aunque no se cometió error diagnóstico, se recomienda la utilización de cebadores que no incluyan al polimorfismo 5569A en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.

Background: The presence of the 5569A polymorphism may lead to misdiagnosis of patients susceptible of hereditary hemochromatosis (HH). For that reason, samples containing the Cys282Tyr mutation were revised and the frequency of this polymorphism in our environment was assessed. Patients and method: Twenty samples were retested and 56 controls were included. The study was performed by PCR-RFLP. Results: The diagnosis was confirmed in 8 cases susceptible of error. However, an amplification deficiency of normal alleles was detected in 2 heterozygous (17%). The allelic frequency of the 5569A polymorphism in the control population was 14.3%. Conclusions: Although misdiagnosis was not committed, we recommend changing to any primer that does not include the 5569G/A polymorphism in the study of HH.