Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española

Fundamento y objetivo: La etiología de los defectos de tubo neural (DTN) es multifactorial. La presencia del genotipo mutado para los polimorfismos C677T y A1298C y su heterocigosidad combinada se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. Sujetos y método: El estudio de casos y controles estuvo formado por 159 controles sanos, 27 pacientes afectados de espina bífida, 28 madres y 23 hermanos de pacientes con espina bífida. El estudio de los polimorfismos se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y digestión de los fragmentos obtenidos con las enzimas de restricción Hind I (C677T) y MboII (A1298C). Resultados: No se han encontrado diferencias estadísticamente significativas (p = 0,991) entre la prevalencia de los genotipos C677T del grupo control (CC: 35%; CT: 50%, y TT: 15%) y los obtenidos en el grupo de pacientes (37, 52 y 11%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (39, 50 y 11%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (35, 48 y 17%, respectivamente). Asimismo, la prevalencia de los genotipos A1298C dentro del grupo control (AA: 49%; AC: 45%, y CC: 6%) fue similar (p = 0,917) a la encontrada en el grupo de pacientes (41, 56 y 4%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (43, 50 y 7%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (52, 39 y 9%, respectivamente). Conclusiones: La ausencia de diferencias estadísticamente significativas de los dos polimorfismos estudiados en los distintos grupos hace concluir que éstos no participan en la etiología de los DTN en la población española.

Background and objective: The etiology of neural tube defects (NTDs) is multifactorial. The presence of mutated genotypes of C677T and A1298C polymorphisms, and their combined heterozygosity, have been considered risk factors for the occurrence and recurrence of NTDs in some populations. Subjects and method: This case-control study included 159 healthy controls, 27 NTDs patients, 28 patients' mothers and 23 siblings. The polymorphism study was performed by PCR. For fragment digestion, we used the restriction enzymes Hinf I (C677T) and Mbo II (A1298C). Results: There was no significant difference (p = 0.991) in C677T genotypes between controls (CC: 35%, CT: 50% and TT: 15%) and patients (37, 52 and 11%, respectively), patients' mothers (39, 50 and 11%, respectively) and siblings (35, 48 and 17%, respectively). The prevalence of A1298C genotypes in controls (AA: 49%, AC: 45% and CC: 6%) was similar (p = 0.917) to the prevalence in patients (41, 56 and 4%, respectively), patients' mothers (43, 50 and 7%, respectively) and siblings (52, 39 and 9%, respectively). Conclusions: The absence of differences in the two polymorphisms between these groups makes us conclude that there is no association with NTDs in the Spanish population.