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Vol. 114. Núm. 12.
Páginas 441-480 (Abril 2000)
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Vol. 114. Núm. 12.
Páginas 441-480 (Abril 2000)
Hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica. Análisis fenotípico de una familia española
Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. A phenotypical analysis of a Spanish family
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Juan de Dios García-Díaza, María José Álvarez-Blancoa
a Servicios de Medicina Interna y Bioquímica. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid.
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Fundamento: El síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódica (SHID) es un trastorno diagnosticado muy infrecuentemente, que es causa de cuadros prolongados de fiebre recurrente, con otros síntomas y marcadores analíticos de inflamación. Su origen parece ser hereditario, con un patrón autosómico recesivo, aunque la patogenia permanece oscura. En este trabajo se analizan la expresión clínica y las concentraciones de las distintas inmunoglobulinas en una familia española afectada por el SHID.

Métodos: A partir de un caso índice diagnosticado de SHID, se estudiaron el resto de los miembros de su familia (padres y 5 hermanos) mediante anamnesis dirigida, exploración física, hemograma, bioquímica general y determinación de las concentraciones de IgG, subclases de IgG, IgA, IgM, IgE, IgD y cociente de cadenas ligeras */*. Así mismo, se midieron las concentraciones de IgD en un grupo de 35 controles (donantes de sangre).

Resultados: Además de la paciente índice, se encontró que un hermano varón también presentaba síntomas recurrentes compatibles con SHID. Las concentraciones de IgD estaban elevadas (más de 100 U/ml) en ambos y en otros 2 hermanos asintomáticos, y fueron normales en el resto de la familia. En todos los controles, excepto en uno, la IgD fue normal y no se encontró una asociación de los valores con el sexo o la edad. No se observaron alteraciones en las demás inmunoglobulinas. De los distintos tratamientos ensayados en la paciente con un cuadro más grave, sólo los glucocorticoides lograron abortar los episodios febriles.

Conclusiones: Tanto la expresión clínica del SHID como las concentraciones elevadas de IgD parecen transmitirse de forma autosómica recesiva, pero no necesariamente se encuentran asociadas en los mismos miembros de una familia. A las dificultades diagnósticas de este síndrome, se añade la falta de un tratamiento efectivo y seguro a largo plazo.

Palabras clave:
Hiperinmunoglobulinemia D
Síndrome hiper-IgD
Fiebre periódica
Fiebre hereditaria

Background: Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) is a disorder diagnosed with low frequency, that produces a very prolonged and recurrent fever with other symptoms and analytical markers of inflammation. Its origin seems to be hereditary with a recessive autosomic pattern, but its pathogenic mechanisms are unclear. The aim of this study is to analyse the clinical characteristics and serum levels of immunoglobulins a Spanish family with HIDS.

Methods: We describe a young woman diagnosed with HIDS and investigate the other memberships of her family (parents and 5 brothers) by clinical interview, physical examination, hematological and biochemical analyses and measurements of IgG, IgA, IgM, IgE, IgD and the */* ratio of light chains. Moreover, we also determine the IgD in a control group of 35 healthy blood donors.

Results: One male brother of the index case also showed a clinical picture of HIDS. The serum IgD levels were increased (above 100 U/ml) in both and in other two sisters without symptoms and were normal in the rest of the family. With only one exception, all individuals of the control group showed a normal IgD level and this was not associated with sex or age. The other immunoglobulins were normal in the family. In spite of the different treatments tested in the index case, only glucocorticoids aborted her fever attacks.

Conclusions: In HIDS the clinical picture and the high IgD levels are both transmitted with a recessive autosomic pattern, but these are not necessarily associated in the same memberships of the family. Its diagnosis is difficult and there is not effective and long-term safe treatment.

Keywords:
Hyperimmunoglobulinemia D
Hyper-IgD syndrome
Periodic fever
Hereditary fever

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