Hemoglobina Fannin-Lubbock II [b111(G13)Val ->Leu y b119(GH2)Gly -> Asp]: descripción de 4 nuevos casos

Fundamento y objetivo: El objetivo de este trabajo es la caracterización molecular de 4 nuevos casos de hemoglobina Fannin-Lubbock II, que presenta la sustitución de 2 aminoácidos en la misma cadena beta de globina. Pacientes y método: Se han estudiado 4 casos pertenecientes a 3 familias de raza blanca y origen español. El análisis molecular se realizó con la secuenciación de los productos de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa del gen beta. Resultados: El estudio molecular demostró la mutación GTC -> CTC en el codón 111, que determina un cambio de valina por leucina, y la mutación GGC -> GAC en el codón 119, que determina un cambio de glicina por aspártico, ambas en estado heterocigoto. Conclusiones: Hasta la actualidad se han descrito 17 hemoglobinopatías con 2 sustituciones de aminoácidos en la cadena beta de globina. La hemoglobina Fannin-Lubbock II había sido descrita en 5 familias españolas, por lo que la comunicación de estos nuevos casos indica que podría tratarse de una hemoglobinopatía relativamente frecuente y circunscrita a nuestra población.

Background and objective: The aim of this work is the molecular description of a 4 new cases of the hemoglobin Fannin-Lubbock II, which presents the substitution of 2 amino acids in the same b globin chain. Patient and method: Four cases belonging to 3 families all of white race and from Spain are studied. The molecular analysis was done with the sequence of the products of amplification for polymerase chain reaction of the b globin gene. Results: The molecular study demonstrated the mutation GTC -> CTC in the codon 111 that determines a change of valine for leucine and the mutation GGC -> GAC in the codon 119 that determines a change of glycine for aspartic acid, both in heterozygote state. Conclusions: Until the present time 17 hemoglobin variants have been described with 2 subs-titutions of amino acids in the b globin chain. The hemoglobin Fannin-Lubbock II had been described in 5 Spanish families; therefore, the communication of these new cases suggests it could be a haemoglobin variant relatively frequent and circumscribed to our population.