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Vol. 141. Núm. 10.
Páginas 453.e1-453.e13 (Noviembre 2013)
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Vol. 141. Núm. 10.
Páginas 453.e1-453.e13 (Noviembre 2013)
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DOI: 10.1016/j.medcli.2013.07.010
Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter
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Encarna Guillén-Navarroa,b,??
Autor para correspondencia
guillen.encarna@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Antonio Javier Blascoc, Luis G. Gutierrez-Solanab,d, María Luz Couceb,e, Ramón Cancho-Candelab,f, Pablo Lázaroc, en representación del grupo de trabajo Hunter España
a Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
b Grupo Español Hunter , España
c Técnicas Avanzadas de Investigación en Servicios de Salud (TAISS), Madrid, España
d Servicio de Neuropediatría, Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús, Madrid, España
e Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, La Coruña, España
f Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, España
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Tabla 1. Niveles de evidencia científica del Scottish Intercollegiate Guidelines Network
Tabla 2. Grados de recomendación del Scottish Intercollegiate Guidelines Network
Tabla 3. Criterios de derivación a médicos especialistas en el síndrome de Hunter
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Resumen

El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo ii, es una enfermedad producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS. La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de glucosaminoglucanos (GAG) en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las células. Esto provoca una alteración celular generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina. El SH es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a uno de cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones. Su carácter multisistémico y progresivo hace que en algún momento de la evolución sea necesario el abordaje por distintas especialidades médicas. Recientemente se dispone de tratamiento de sustitución enzimática con I2S recombinante que mejora y ralentiza la evolución de la enfermedad, por lo que resulta clave el diagnóstico y tratamiento precoz. Por estas razones, se ha elaborado esta guía de práctica clínica (GPC), que pretende ayudar a los diferentes especialistas que están en contacto con pacientes que padecen el SH en la detección precoz, y en el seguimiento y tratamiento. La guía ha sido elaborada por un grupo de trabajo constituido por el Grupo Español de Hunter (equipo multidisciplinar formado por médicos especialistas expertos en el diagnóstico y tratamiento del SH) e investigadores con experiencia metodológica en el desarrollo de GPC. Las recomendaciones se basan en la síntesis de la evidencia científica disponible y en la experiencia de los expertos.

Palabras clave:
Síndrome de Hunter
Mucopolisacaridosis
Tratamiento enzimático sustitutivo

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