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Vol. 135. Núm. 5.
Páginas 222-230 (Julio 2010)
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Vol. 135. Núm. 5.
Páginas 222-230 (Julio 2010)
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DOI: 10.1016/j.medcli.2009.10.034
Fisiopatología del CADASIL
Pathophysiology of CADASIL disease
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Alberto del Río Espínolaa, Esther Soléb, Joan Montanera,??
Autor para correspondencia
31862jmv@comb.cat

Autor para correspondencia.
a Laboratorio de Investigación Neurovascular, Departamento de Medicina, Universidad Autónoma de Barcelona, Institut de Recerca, Hospital Vall d‘Hebrón Barcelona, España
b Unidad de Biología Molecular, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona, España
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Tabla 1. Modelos animales para el estudio del receptor NOTCH3
Tabla 2. Modelos celulares para el estudio del receptor Notch3
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Resumen

El mecanismo patogénico de la cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL, ‘arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía’) todavía no se conoce, aunque la enfermedad está bien caracterizada a nivel clínico, histológico y genético. La conservación de la vía de Notch en la evolución ha permitido el desarrollo de numerosos modelos animales y celulares para su estudio. En esta revisión se discutirá la validez de los 7 modelos patogénicos propuestos para CADASIL: origen autoinmunitario, afectación mitocondrial, disfunción en la producción de elastina, problemas en la glucosilación del receptor, pérdida de función de NOTCH3, toxicidad de los gránulos osmiófilos y activación prolongada de la respuesta al mal plegamiento proteico. Se tratará, también, la relación entre la degeneración de las células musculares lisas vasculares, las lesiones isquémicas y la sintomatología. Por último, se apuntarán las diferentes teorías para explicar por qué la expresión clínica se circunscribe al sistema nervioso si se trata de una arteriopatía sistémica.

Palabras clave:
Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
NOTCH3
Mal plegamiento proteico
Ictus genético
Demencia vascular
Abstract

The pathogenic mechanism underlying Cerebral Autosomal Dominant Artheriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) remains elusive although the disease is well characterized at clinical, histological and genetic level. The conservation of the Notch pathway among species allowed the development of several animal and cellular models in order to study it. This review analyzes the reliability of the 7 pathogenic models raised for CADASIL disease: autoimmune origin, mitochondrial dysfunction, loss of Notch3 function, granular osmiophilic material (GOM) toxicity and long term unfolded protein response (UPR) activation. Besides, the relationship between vascular smooth muscle cells (VSMC) degeneration, ischemic lesions and symptoms are discussed. Lastly, some theories are pointed that would explain the exclusiveness of clinical expression to the neural system, being in fact a systemic artheriopathy.

Keywords:
Cerebral autosomal dominant artheriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
NOTCH3
Unfolded protein response
Genetic stroke
Vascular dementia

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