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Vol. 129. Núm. 17.
Páginas 664-668 (Noviembre 2007)
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Vol. 129. Núm. 17.
Páginas 664-668 (Noviembre 2007)
Diagnóstico citogenético posnatal en España: análisis, evolución y evaluación de resultados en una década
Postnatal cytogenetic diagnosis in Spain: analysis, evolution and outcome evaluation over a decade
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Carme Moralesa, Ester Margaritb, Anna Solerb, Aurora Sánchezb, Grupo de Citogenética del Hospital Clínic de Barcelona
a Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic. Barcelona.
b Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Barcelona. España.
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Fig. 1. Distribución anual de las anomalías cromosómicas diagnosticadas.
Fig. 2. Ejemplos de cariotipos con alteración cromosómica. A: aneuploidía autosómica (trisomía 21, correspondiente a un síndrome de Down). B: aneuploidía de cromosomas sexuales (47,XXY correspondiente a un síndrome de Klinefelter). C: translocación recíproca aparentemente equilibrada de novo. D: inversión cromosómica aparentemente equilibrada.
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