Buscar en
Medicina Clínica
Toda la web
Inicio Medicina Clínica Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con s...
Información de la revista
Vol. 119. Núm. 13.
Páginas 497-499 (Enero 2002)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
ePub
Vol. 119. Núm. 13.
Páginas 497-499 (Enero 2002)
DOI: 10.1016/S0025-7753(02)73474-X
Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos
Description of a new tp53 gene germline mutation in a family with the li-fraumeni syndrome. genetic counselling to healthy mutation carriers
Visitas
...
Judith Balmañaa,
Autor para correspondencia
jbalmana@hsp.santpau.es

Correspondencia: Dra. Judith Balmaña. Servicio Oncología Médica. Hospital Sant Pau. Sant Antoni M.a Claret, 167. 08025 Barcelona.
, Josep Nomdedéub, Orland Díezc, Josep Maria Sabatéd, Anna Balile, Carles Pericaya, Juan José López Lópeza, Joan Bruneta, Montse Baigetb, Carmen Alonsoa
a Servicio de Oncología Médica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
b Servicio de Hematología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
c Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
d Servicio de Radiodiagnóstico. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España
e Servicio de Oncología Médica. Hospital Arnau de Vilanova. Lleida. España
Información del artículo
Resumen
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Fundamento

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno familiar autosómico dominantecon predisposición a la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcomas, cáncer demama en mujeres premenopáusicas, leucemia aguda, tumores adrenocorticales y del sistemanervioso central. En más de la mitad de las familias afectadas se identifican mutaciones en líneagerminal en el gen TP53.

Pacientes y método

Se realizó el análisis de mutaciones del gen TP53 en línea germinal en 8familias con agregación de sarcomas infantiles, tumores cerebrales, neoplasia de mama en mujerespremenopáusicas y tumores renales. El estudio genético se realizó mediante la técnicaSSCP y secuenciación posterior.

Resultados

Siete familias reunían los criterios del síndrome de Li-Fraumeni like y una los criteriosclínicos clásicos. Se identificó la mutación C238S en el exón 7 del gen TP53 en línea germinalen la familia con criterios clásicos. Dicha mutación no ha sido descrita previamente.

Conclusiones

La heterogeneidad clínica, la complejidad molecular y las implicaciones del asesoramientogenético de las familias con este síndrome hacen necesaria la elaboración de protocolosy su posterior evaluación. Debería plantearse un enfoque multidisciplinario coordinadodesde unidades de consejo genético en cáncer familiar.

Palabras clave:
Li-Fraumeni
Consejo genético
Gen TP53
Background

Li-Fraumeni syndrome is a dominantly inherited disorder characterized by earlyonsetbreast cancer, soft-tissue sarcomas and osteosarcomas, acute leukemia, adrenocorticalneoplasms and central nervous system tumors. Germline mutations in gene TP53 are identifiedin a percentage of affected families.

Patients and method

Eight families with aggregation of childhood sarcomas, brain tumors, breastcancers in pre-menopausal women, and renal tumors were screened for TP53 germ-line mutations.SSCP and posterior direct sequencing were performed for genetic analysis. We also reporta previously undescribed family with the Li-Fraumeni syndrome carrying a germlinemutation.

Results

Seven families fulfilled so-called «Li-Fraumeni like» criteria and one fulfilled classicalcriteria. A new germ-line mutation in codon 238 at exon 7 of the gene TP53 was identified inthe family fulfilling classical criteria. This mutation has not been previously reported.

Conclusions

The clinical heterogeneity as well as the molecular complexity and consequencesof mutation analysis and genetic counseling make it necessary to develop protocols in this area.A multidisciplinary approach is needed; this approach should be coordinated by a Familial CancerGenetic Counseling Unit.

Key words:
Li-Fraumeni
Genetic counseling
Gene TP53

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Medicina Clínica
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Medicina Clínica

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.