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Vol. 122. Núm. 18.
Páginas 707-716 (Mayo 2004)
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Defectos congénitos de la glucosilación: últimos avances y experiencia española
Congenital disorders of glycosylation: state of the art and Spanish experience
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María Antonia Vilasecaa, Rafael Artucha, Paz Brionesb
a Servei de Bioqu??mica. Hospital Sant Joan de D??u. Esplugues de Llobregat. Barcelona.
b Institut de Bioqu??mica Cl??nica. Corporaci?? Sanit??ria Cl??nic i CSIC. Barcelona. Espa??a.
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Fig. 1. Esquema simplificado de la vía de la N-glucosilación. Inicialmente, se sintetiza el Dol-PP-NAcGlc2Man5 en la cara citoplasmática de la membrana del retículo endoplasmático (RE) y se difunde con ayuda de una flipasa al lumen del RE. El Gluc3Man9GlcNAc2 se completa mediante la unión con monosacáridos donados por dolicol-P-manosa o dolicol-P-glucosa y se une a su vez al residuo de asparragina de la proteína naciente mediante el complejo oligosacaridiltransferasa. Se señalan las deficiencias enzimáticas que causan los defectos congénitos de la glucosilación tipos Ia-Ij y IIb.
Fig. 2. Procesamiento de los oligosacáridos N-ligados en el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi. En el último paso de la figura se presenta esquemáticamente la estructura definitiva del oligosacárido en la glucoproteína, que finaliza con 2 grupos de ácido siálico que le confieren carga negativa. Se representan también los defectos IIa, IIb y IId
Fig. 3. Propuesta de algoritmo para el diagnóstico de los defectos congénitos de la glucosilación (CDG). Se debería considerar el diagnóstico de CDG ante cualquier trastorno multisistémico inexplicable. PMM: fosfomanomutasa; PMI: fosfomanosa isomerasa. *El uso de plasma con ácido etilendiaminotetraacético puede causar artefactos debido a la quelación con el hierro.
Fig. 4. O-xilosilglucano. Las flechas indican los defectos congénitos de la síntesis de O-xilosilglucanos conocidos. X: xilosa; G: galactosa; AG: ácido glucurónico; N: N-acetilglucosamina.
Fig. 5. O-manosilglucano. Las flechas indican los defectos congénitos de la síntesis de O-manosilglucanos conocidos. M: manosa; N: N-acetilglucosamina; G: galactosa; S: ácido siálico.
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Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) y/o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados. Los primeros pacientes con CDG se describieron en 1980. Quince años más tarde se pudo establecer que la deficiencia de la enzima fosfomanomutasa era la causa más frecuente de CDG, a la que se denomina actualmente tipo Ia. Durante los últimos años, se han identificado nuevos defectos de la N-glucosilación que implican a enzimas o transportadores situados en el citosol, el retículo endoplasmático o el complejo de Golgi. Estas enfermedades son multisistémicas y afectan particularmente al sistema nervioso central, excepto el tipo CDG Ib y Ih, que son enfermedades de expresión hepaticointestinal. Recientemente se han descrito varios defectos de la O-glucosilación que indican que la causa primaria de ciertas distrofias musculares y trastornos de la migración neuronal puede radicar también en defectos congénitos de la glucosilación.
Palabras clave:
CDG
Defectos congénitos de la glucosilación
N-glucosilación
O-glucosilación
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of inherited disorders caused by defects in the synthesis and processing of the linked glycans of glycoproteins and other molecules. The first patients with CDG were described in 1980. Fifteen years later, phosphomannomutase was found to be the basis of the most frequent type: CDG-Ia. Over the last years, several novel types have been identified related to the N-glycosylation pathway, affecting enzymes or transporters of the cytosol, endoplasmic reticulum or the Golgi compartment. CDGs are multisystemic disorders, mainly affecting the central nervous system. Yet CDG-Ib and Ih are mainly hepato-intestinal diseases. Recently, several defects involving the O-glycosylation pathways have been described, indicating that some congenital muscular dystrophies and neuronal migration disorders are caused by congenital disorders of glycosylation.
Keywords:
CDG
Congenital disorders of glycosylation
N-glycosylation
O-glycosylation

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