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Vol. 144. Núm. 11.
Páginas 487-490 (Junio 2015)
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Vol. 144. Núm. 11.
Páginas 487-490 (Junio 2015)
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DOI: 10.1016/j.medcli.2014.03.020
Caracterización molecular de la leucemia mieloide crónica atípica y la leucemia neutrofílica crónica
Molecular characterization of atypical chronic myeloid leukemia and chronic neutrophilic leukemia
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Alicia Senína, Leonor Arenillasb, Luz Martínez-Avilésc, Concepción Fernández-Rodríguezc, Beatriz Bellosilloc, Lourdes Florensab, Carles Bessesa, Alberto Álvarez-Larrána,
Autor para correspondencia
95967@parcdesalutmar.cat

Autor para correspondencia.
a Servicio de Hematología, Hospital del Mar-IMIM, Parc de Salut Mar, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, España
b Laboratorio de Citología, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona, España
c Laboratorio de Biología Molecular, Servicio de Anatomía Patológica, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona, España
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Tabla 1. Criterios diagnósticos según la Organización Mundial de la Salud, 2008
Tabla 2. Características clínico-analíticas en el momento del diagnóstico de los 7 pacientes estudiados
Tabla 3. Estudio mutacional de los 7 pacientes incluidos en el estudio
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Resumen
Fundamento y objetivo

La leucemia mieloide crónica atípica (LMCa) y la leucemia neutrofílica crónica (LNC) presentan gran similitud clínico-analítica. El objetivo del estudio fue determinar el estado mutacional de SETBP1 y CSF3R en dichas entidades.

Pacientes y método

Se analizó el estado mutacional de SETBP1 y CSF3R en 7 pacientes con LMCa (n=3), LNC (n=1) y neoplasia mieloproliferativa (NMP) inclasificable (n=3). Adicionalmente se estudiaron los genes ASXL1, SRSF2, IDH1/2, DNMT3A y RUNX1.

Resultados

Se detectaron mutaciones en SETBP1 (G870S y G872R) en 2 pacientes con NMP inclasificable; uno de ellos presentó, además, mutaciones en SRSF2 (P95H) y ASXL1 (E635fs). El paciente afectado de LNC presentó mutaciones en CSFR3 (T618I), SETBP1 (G870S) y SRSF2 (P95H). Ningún paciente catalogado como LMCa mostró mutación de SETBP1 o CSF3R. De los pacientes con mutaciones, uno evolucionó a leucemia aguda mieloblástica y 2 presentaron progresión de la enfermedad sin llegar a documentarse transformación a leucemia.

Conclusión

El conocimiento de las alteraciones moleculares involucradas en estas raras enfermedades es útil en el diagnóstico y podría tener repercusión tanto en el pronóstico como en el tratamiento.

Palabras clave:
Leucemia mieloide crónica atípica
Leucemia neutrofílica crónica
Neoplasias mieloproliferativas
SETBP1
CSFR3
Abstract
Background and objective

Atypical chronic myeloid leukemia (aCML) and chronic neutrophilic leukemia (CNL) display similar clinical and hematological characteristics. The objective of the present study was to determine the mutational status of SETBP1 and CSF3R in these diseases.

Patients and method

The mutational status of SETBP1 and CSF3R was studied in 7 patients with aCML (n=3), CNL (n=1) and unclassifiable myeloproliferative neoplasms (MPN-u) (n=3). Additionally, mutations in ASXL1, SRSF2, IDH1/2, DNMT3A, and RUNX1 were also analyzed.

Results

SETBP1 mutations (G870S and G872R) were detected in 2 patients with MPN-u, and one of them also presented mutations in SRSF2 (P95H) and ASXL1 (E635fs). The CNL case showed mutations in CSFR3 (T618I), SETBP1 (G870S) and SRSF2 (P95H). No patient classified as aCML had mutations in SETBP1 or CSF3R. One of the patients with mutations evolved to acute myeloid leukemia, while the other 2 had disease progression without transformation to overt leukemia.

Conclusion

The knowledge of the molecular alterations involved in these rare diseases is useful in the diagnosis and may have an impact on both prognosis and therapy.

Keywords:
Atypical chronic myeloid leukemia
Chronic neutrophilic leukemia
Myeloproliferative neoplasms
SETBP1
CSFR3

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