Introducción y objetivos: En las 2 últimas décadas varios estudios han descrito una clara relación entre la inactivación bialélica del gen HNF1A y el desarrollo de adenomas y adenomatosis hepática, siendo a su vez las mutaciones germinales de ese gen las que se asocian a diabetes HNF1A-MODY (MODY3). En 2019, Haddouche et al. publicó el primer estudio que analiza la prevalencia de lesiones adenomatosas hepáticas en una cohorte de 137 sujetos portadores de una mutación germinal en el gen HNF1A, el 6,5% presentó adenomas hepáticos. También se estudiaron las características clínico-radiológicas y las complicaciones de dichas lesiones, destacando el sangrado intratumoral o peritoneal. El objetivo de nuestro estudio es evaluar la presencia de adenomas, adenomatosis u otras lesiones hepáticas en pacientes HNF1A-MODY y valorar sus posibles complicaciones. Estudio descriptivo de 2 casos de diabetes HNF1A-MODY en los que se objetivan lesiones hepáticas.

Casos clínicos: La primera paciente es una mujer de 44 años, diabética tipo HNF1A-MODY desde los 15 años, sin otros antecedentes relevantes. En 2018 se detectan múltiples lesiones hepáticas como hallazgo incidental en ecografía abdominal, se realiza RMN hepática apreciándose un quiste/angioma de 1 cm en segmento VII y más de 10 lesiones de aspecto benigno con grasa intracelular, la mayor de ellas (3,5 cm) localizada en segmento VI. En comité de tumores se decide mantener actitud conservadora con controles radiológicos periódicos, desde entonces las lesiones se han mantenido estables y la paciente no ha presentado complicaciones. La segunda paciente, es una mujer de 37 años con diabetes tipo HNF1A-MODY desde 2016 y síndrome metabólico, sin otros antecedentes. En estudio por Ginecología por elevación mantenida de CA 19,9, se realiza TC abdomino-pélvico apreciándose un quiste ovárico derecho compatible con endometrioma, se solicita RMN para mejor caracterización, objetivándose una lesión en segmento VIII hepático compatible con angioma o con hiperplasia nodular focal. En PET-TC toraco-abdominal la lesión hepática presenta baja probabilidad de malignidad, actualmente pendiente de realizar TC de hígado para caracterizar adecuadamente la lesión.

Discusión: El aumento de la prevalencia de lesiones hepáticas, entre las que destaca la adenomatosis, en pacientes con mutación germinal del gen HNF1A, junto con el hecho de que habitualmente sean asintomáticas, sugiere que estos pacientes podrían beneficiarse del cribado precoz de dichas lesiones para prevenir posibles complicaciones tales como la hemorragia aguda o resecciones quirúrgicas complejas. Para ello, serían necesarios más estudios que demuestren la posible relación entre la diabetes tipo HNF1A-MODY y el desarrollo de adenomatosis y otras lesiones hepáticas.