Introducción: La prevalencia de diabetes mellitus (DM) en pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF) parece ser menor a la población general según evidencias recientes. El mecanismo que podría proteger frente a la DM en esta patología se desconoce.

Objetivos: Establecer la prevalencia de alteración glucémica en pacientes con diagnóstico clínico de HF y ver si existe relación entre la presencia de mutaciones en el gen del LDLR y las concentraciones de c-LDL con el desarrollo de DM y analizar otras variables como sexo, IMC.

Material y métodos: Se seleccionaron todos los pacientes con HF heterocigota con una puntuación mayor a 6 según los criterios de MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths), de la Unidad de lípidos del Complejo Asistencial Universitario de León, se excluyó aquellos con triglicéridos mayores a 400 mg/dL.

Resultados: Se seleccionaron 101 pacientes con diagnóstico clínico de HF heterocigota con MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) > 6. La prevalencia de diabetes fue de 2% (2 sujetos) y de prediabetes 14,9% (15 sujetos). La prevalencia de DM y prediabetes no fue diferente entre sujetos con MedPed > 8 en 11 pacientes (73,3%) y MedPed 6-8 (probable) en 4 pacientes (26,7%) p = 0,93; ni entre los de estudio genético positivo y negativo. No hubo diferencias entre sexo, IMC ni niveles de LDL-c, aunque se encontró mayor porcentaje de alteración glucémica con sobrepeso y obesidad en 13 pacientes (81,3%) de 16 pacientes con alteración glucémica, y en grupos etarios mayores el 94,1% (16 pacientes) con alteración glucémica eran > 40 años con significación estadística p = 0,033 (tabla).

Conclusiones: La prevalencia de DM es menor en pacientes con HF que en la población general, el bajo riesgo de alteración glucémica no tiene relación con niveles de LDL-c, hay mayor riesgo a mayor peso y a mayor edad como ocurre en la población general. La falta de significación estadística de algunas variables podría deberse a la n pequeña del estudio.