Introducción: Existe una relación clara entre el hiperandrogenismo y los trastornos de identidad de género. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las causas de hiperandrogenismo más frecuentes y se ha asociado con una mayor frecuencia de comportamientos masculinizados, homosexualidad y disforia de género (DG).

Métodos: Para evaluar la causalidad entre formas no clásicas de HSC y la DG elaboramos un panel de marcadores (17 OH progesterona, 17 OH pregnenolona, 11 desoxicortisol, testosterona total, testosterona libre, androstendiona, DHEAS y SHBG) que se solicitaron a todos los individuos que acudieron a nuestro centro solicitando cambio de sexo de mujer a varón durante el periodo de mayo 2019-mayo 2020. En caso de presentar una prueba positiva se realizó un test de ACTH y finalmente un test genético.

Resultados: En nuestra serie inicial encontramos que un (29,41%) presentaban niveles elevados de algún andrógeno suprarrenal. En la serie de pacientes que se incluyeron en el protocolo de estudio 3 de 16 pacientes presentaron una prueba de screening positiva (18,75%) para la 17 OH pregnenolona. Se solicitó un test de ACTH que fue positivo en 2/3 casos. En ambos casos se solicitó test genético para la 21 alfa hidroxilasa y 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa que resultó negativo.

Conclusiones: En la literatura se describe una mayor prevalencia de transexualismo de mujer a hombre en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (con una prevalencia aproximada del 5-7%). Las formas no clásicas de la HSC están generalmente infradiagnosticadas y el impacto real del hiperandrogenismo en estos pacientes no está claramente definido. Nuestra misión es analizar la prevalencia real de la hiperplasia suprarrenal en varones transexuales, evaluando su relevancia clínica y su implicación genética.