Cribado de enfermedad celiaca en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo1: ¿qué estrategia utilizar?

Resumen

Introducción

Los niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) presentan un alto riesgo de desarrollar enfermedad celiaca (EC), ya que ambas entidades tienen características genéticas comunes. Los objetivos son investigar la frecuencia de los genotipos HLA (sistema de histocompatibilidad de antígenos leucocitarios humanos) de EC en pacientes pediátricos con DM1 y establecer si el estudio HLA es un método adecuado para el cribado de EC en esa población y su coste-efectividad comparándolo con la estrategia del cribado serológico de EC.

Pacientes y métodos

Estudio retrospectivo y descriptivo de 296 pacientes (148 niñas; 148 niños) menores de 18 años con DM1 en seguimiento en un hospital terciario de Madrid. Se recogen datos de frecuencia de los genotipos DQ2/DQ8 en un subgrupo de 92 pacientes y del coste adicional de realizar HLA para el cribado de EC. Solo cuando el haplotipo HLA de riesgo (DQ2/DQ8) es negativo no es necesario continuar el estudio serológico seriado para EC.

Resultados

Veintitrés pacientes con DM1 (7,77%) fueron diagnosticados de EC. El 91,3% de los pacientes en los que se estudió el haplotipo HLA presentaron los alelos DQ2 o DQ8. En consecuencia, solo un 8,7% con haplotipo negativo (no DQ2 ni DQ8) se habrían beneficiado del estudio HLA para evitar su seguimiento serológico. En nuestra población el coste adicional de realizar el estudio HLA representa un coste sin beneficio de 105,2 €/paciente en cada paciente positivo para DQ2 o DQ8.

Conclusiones

El estudio HLA no es coste-efectivo como método de cribado de EC en la DM1 dada la frecuente asociación de DM1 con los genotipos de riesgo de desarrollar EC.

Abstract

Introduction

Children and adolescents with type 1 diabetes mellitus (T1DM) are at high risk for the development of celiac disease (CD) because of the common genetic characteristics of both conditions. The study objectives were to investigate the frequency of the human leukocyte antigen system (HLA) for CD in pediatric T1DM patients and to determine whether HLA testing is suitable for CD screening in that population and is cost-effective as compared to serological screening for CD.

Patients and methods

A retrospective, descriptive study was conducted in 296 patients (148 girls; 148 boys) with T1DM aged < 18 years who attended a hospital in Madrid. Data on the frequency of genotypes DQ2/DQ8 in a subgroup of 92 patients and the additional cost of performing HLA typing for screening CD were collected. Only when the risk HLA haplotype (DQ2/DQ8) is negative no further serological screening for CD is required.

Results

Twenty-three patients with T1DM (7.77%) also had CD. Alleles DQ2 or DQ8 were found in 91.3% of patients in whom the HLA haplotype was studied. Thus, only 8.7% with a negative haplotype would have benefited from HLA testing. The additional cost of HLA typing was €105.2 for each patient with positive DQ2 or DQ8 in our population.

Conclusions

HLA typing is not a cost-effective screening method for CD in T1DM because of the frequent association of T1DM with risk genotypes for CD.