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DOI: 10.1016/j.endinu.2020.03.007
Disponible online el 1 de Julio de 2020
Cribado de enfermedad celiaca en niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo1: ¿qué estrategia utilizar?
Celiac disease screening in children and adolescents with type1 diabetes mellitus: What test should be performed?
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M. Belén Roldán Martína,
Autor para correspondencia
mbelen.roldan@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, Corina Márquez Romerob, Enrique Guerra Vilchesb, Juan Ruiz Usabiagac, Raquel Barrio Castellanosd, María Martín Fríasd, David Plaza Oliverb, Cristina Camarero Salcese
a Unidad de Endocrinología y Diabetes, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal. Departamento de Medicina y Especialidades Médicas, Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá, IRYCIS, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, España
c Servicio de Atención al Paciente, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, España
d Unidad de Endocrinología y Diabetes, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, España
e Unidad de Gastroenterología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal. Departamento de Medicina y Especialidades Médicas, Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá, IRYCIS, Madrid, España
Recibido 28 octubre 2019. Aceptado 06 marzo 2020
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Tabla 1. Recomendaciones y guías clínicas para el cribado de enfermedad celiaca en niños y adolescentes con diabetes tipo11,8-11
Tabla 2. Genotipos HLA-DQ de los niños y adolescentes con diabetes tipo1 y de los pacientes diagnosticados de diabetes tipo1 (DM1) y enfermedad celiaca (EC)
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Resumen
Introducción

Los niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo1 (DM1) presentan un alto riesgo de desarrollar enfermedad celiaca (EC), ya que ambas entidades tienen características genéticas comunes. Los objetivos son investigar la frecuencia de los genotipos HLA (sistema de histocompatibilidad de antígenos leucocitarios humanos) de EC en pacientes pediátricos con DM1 y establecer si el estudio HLA es un método adecuado para el cribado de EC en esa población y su coste-efectividad comparándolo con la estrategia del cribado serológico de EC.

Pacientes y métodos

Estudio retrospectivo y descriptivo de 296 pacientes (148 niñas; 148 niños) menores de 18años con DM1 en seguimiento en un hospital terciario de Madrid. Se recogen datos de frecuencia de los genotipos DQ2/DQ8 en un subgrupo de 92 pacientes y del coste adicional de realizar HLA para el cribado de EC. Solo cuando el haplotipo HLA de riesgo (DQ2/DQ8) es negativo no es necesario continuar el estudio serológico seriado para EC.

Resultados

Veintitrés pacientes con DM1 (7,77%) fueron diagnosticados de EC. El 91,3% de los pacientes en los que se estudió el haplotipo HLA presentaron los alelos DQ2 o DQ8. En consecuencia, solo un 8,7% con haplotipo negativo (no DQ2 ni DQ8) se habrían beneficiado del estudio HLA para evitar su seguimiento serológico. En nuestra población el coste adicional de realizar el estudio HLA representa un coste sin beneficio de 105,2€/paciente en cada paciente positivo para DQ2 o DQ8.

Conclusiones

El estudio HLA no es coste-efectivo como método de cribado de EC en la DM1 dada la frecuente asociación de DM1 con los genotipos de riesgo de desarrollar EC.

Palabras clave:
Diabetes mellitus tipo1
Enfermedad celiaca
Sistema de histocompatibilidad de antígenos leucocitarios humanos
Anticuerpos anti-transglutaminasa
Abstract
Introduction

Children and adolescents with type1 diabetes mellitus (T1DM) are at high risk for the development of celiac disease (CD) because of the common genetic characteristics of both conditions. The study objectives were to investigate the frequency of the human leukocyte antigen system (HLA) for CD in pediatric T1DM patients and to determine whether HLA testing is suitable for CD screening in that population and is cost-effective as compared to serological screening for CD.

Patients and methods

A retrospective, descriptive study was conducted in 296 patients (148 girls; 148 boys) with T1DM aged <18years who attended a hospital in Madrid. Data on the frequency of genotypes DQ2/DQ8 in a subgroup of 92 patients and the additional cost of performing HLA typing for screening CD were collected. Only when the risk HLA haplotype (DQ2/DQ8) is negative no further serological screening for CD is required.

Results

Twenty-three patients with T1DM (7.77%) also had CD. Alleles DQ2 or DQ8 were found in 91.3% of patients in whom the HLA haplotype was studied. Thus, only 8.7% with a negative haplotype would have benefited from HLA testing. The additional cost of HLA typing was €105.2 for each patient with positive DQ2 or DQ8 in our population.

Conclusions

HLA typing is not a cost-effective screening method for CD in T1DM because of the frequent association of T1DM with risk genotypes for CD.

Keywords:
Type 1 diabetes mellitus
Celiac disease
Human leukocyte antigens
Transglutaminase antibodies

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