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Inicio Clínica e Investigación en Arteriosclerosis Hipertrigliceridemia familiar/hipertrigliceridemia poligénica
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Vol. 33. Núm. S2.
Hipertrigliceridemia
Páginas 37-42 (Mayo 2021)
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Vol. 33. Núm. S2.
Hipertrigliceridemia
Páginas 37-42 (Mayo 2021)
ORIGINAL
DOI: 10.1016/j.arteri.2020.12.014
Hipertrigliceridemia familiar/hipertrigliceridemia poligénica
Familial hypertriglyceridemia/polygenic hypertrigliceridemia
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Carlos Lahoz
Autor para correspondencia
carlos.lahoz@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, José María Mostaza
Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular, Hospital Carlos III, Madrid, España
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Tabla 1. Clasificación clásica de las hiperlipoproteinemias de Fredrickson según el fenotipo lipídico
Tabla 2. Listado de los 45 loci asociados independientemente con los niveles de triglicéridos plasmáticos de forma aislada o en conjunción con otros lípidos plasmáticos
Tabla 3. Factores que pueden contribuir a una quilomicronemia en personas con predisposición genética
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Resumen

Durante décadas, se ha considerado a la quilomicronemia (HTG) familiar como una entidad específica caracterizada por un aumento de las partículas de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y un patrón de herencia autosómico dominante. En la era de la genómica, se ha comprobado que la HTG familiar, si bien podía agruparse en familias, tenía una herencia poligénica en la que el fenotipo estaría determinado por factores ambientales concomitantes. De ahí su inclusión en el grupo de las HTG poligénicas. Clínicamente, se caracterizan por HTG moderadas, con el consiguiente aumento del riesgo cardiovascular, y en raras ocasiones, por HTG severas con riesgo de pancreatitis agudas. El tratamiento se basará en controlar los factores ambientales, implementar medidas higiénico-dietéticas y, en ocasiones, fármacos, para disminuir el riesgo cardiovascular en las HTG moderadas y de pancreatitis aguda en las HTG severas.

Palabras clave:
Triglicéridos
Quilomicronemia poligénica
Quilomicronemia familiar
Lipoproteínas
Abstract

For decades, familial hypertriglyceridemia (HTG) has been considered a specific entity characterized by an increase in VLDL particles and an autosomal dominant inheritance pattern. In the genomics era, it has been proven that familial HTG, although it could be grouped in families, had a polygenic inheritance in which the phenotype would be determined by concomitant environmental factors. Hence its inclusion in the group of polygenic HTGs. Clinically, they are characterized by moderate HTG, with the consequent increase in cardiovascular risk, and in rare cases, by severe HTG with risk of acute pancreatitis. Treatment will be based on controlling environmental factors, implementing hygienic-dietetic measures and sometimes drugs, to reduce cardiovascular risk in moderate HTGs and acute pancreatitis risk in severe HTGs.

Keywords:
Triglycerides
Polygenic hypertriglyceridemia
Familial hypertriglyceridemia
Lipoproteins

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