Introducción
El hamartoma quístico retrorrectal constituye una lesión muy poco frecuente situada en un espacio virtual, que es el espacio presacro o retrorrectal1. Su patogenia es controvertida y su tratamiento es quirúrgico, dado que existe la posibilidad de degeneración maligna2,3. Presentamos un caso de hamartoma quístico retrorrectal tratado en nuestro centro.
Caso clínico
Paciente varón de 38 años, estudiado en la consulta de cirugía por presentar una historia de dolor perineal posterior de 2 meses de evolución y episodios febriles que respondían a tratamiento antibiótico. Al tacto rectal se apreciaba un abombamiento inflamatorio retrorrectal y retroanal bajo. La colonoscopia objetivó una compresión extrínseca con mucosa conservada, en la cara posterosuperior, a 1 cm del margen anal, con citología y biopsia indicativas de cambios inflamatorios inespecíficos. El enema opaco demostró la existencia de una imagen de defecto de repleción, de 8 cm de longitud, a partir del orificio interno del canal anal, indicativo de neoplasia. Se realizó una tomografía axial computarizada en la que se observó la existencia de una masa, de pared engrosada y contenido líquido, situada inmediatamente por delante del cóccix desplazando la luz de la ampolla rectal, compatible con una tumoración quística (fig. 1). Con la sospecha de tumoración retroanal quística, se decidió realizar una exploración bajo anestesia general por vía transanal, en la que apreciaron en la línea media posterior anal, a la altura de la línea pectínea, dos trayectos fistulosos, de dirección submucosa ascendente, aparentemente ciegos. Por vía posterior, tras desinsercción del rafe medio posterior se comprobó la existencia de una tumoración quística, con adherencias inflamatorias, que fue extraída aparentemente en su totalidad. El estudio anatomopatológico de la pieza fue informado como hamartoma quístico retrorrectal (fig. 2). El paciente fue dado de alta tras un postoperatorio sin incidencias. Seis meses después de la intervención volvió a presentar varios episodios de supuración perianal con resolución espontánea, siendo nuevamente operado y objetivando la existencia de un trayecto fistuloso retroanal supraesfinteriano el cual conducía a un mínimo residuo quístico retrorrectal, que fue extirpado. El paciente ha permanecido asintomático 4 años después de la intervención.
Discusión
Las tumoraciones alrededor del sacro son raras en el adulto, especialmente las que se sitúan por delante del mismo, y a pesar de que hay diversas afecciones de tipo tumoral, inflamatoria o congénita que pueden estar presentes en esta zona, el hamartoma quístico retrorrectal resulta ser un hallazgo poco usual. Existen diferentes opiniones acerca de su patogenia, aunque predomina la teoría de su origen a partir de restos del intestino caudal, ya que su posible origen a partir del canal neural se pone cada vez más en duda al no objetivarse elementos neurales, normales o anormales, en su histología4. La histopatología es distintiva de otro tipo de alteraciones, apareciendo como una lesión quística multiloculada revestida de un epitelio escamoso que posiblemente representa una metaplasia secundaria a la inflamación, y epitelios transicional y glandular similares a la unión anorrectal con una pared de músculo liso con haces desorganizados y en la que aparece una reacción granulomatosa a cuerpo extraño con células gigantes4,5.
No cursan de manera asintomática con tanta frecuencia como parece y, aunque pueda detectarse una lesión de aspecto quístico preoperatoriamente, casi nunca se interviene al paciente con una sospecha preoperatoria de hamartoma retrorrectal, no siendo infrecuente encontrar en la región anal alguna enfermedad concomitante, como fístulas de ano o quistes sacros que nos puedan confundir6. Cuando la clínica es insidiosa y la lesión se deja evolucionar, puede alcanzar un crecimiento considerable y producir obstrucción, así como abscesos y procesos fistulosos7,8, e incluso malignizarse en forma de tumor carcinoide o de adenocarcinoma2,3,9. Los métodos de imagen, como la tomografía axial computarizada, tampoco contribuyen al diagnóstico preoperatorio, pero sí son muy útiles a la hora de decidir la vía de abordaje de este tipo de lesiones10. El tratamiento del hamartoma retrorrectal es quirúrgico, dado el riesgo de transformación maligna. Es de gran importancia la elección de una correcta vía de acceso, siendo aquí muy útiles las pruebas de imagen y, salvo excepciones, creemos que el mejor lo constituye el abordaje posterior. La resección transanal de la lesión tiene el riesgo de dejar algún fragmento quístico, dada la escasa visibilidad que ofrece del espacio retrorrectal, y si la lesión no se extirpa por completo y queda algún mínimo resto quístico, la lesión recidiva, como ocurrió en nuestro caso, además de la posibilidad de degeneración maligna. No existe acuerdo en cuanto a la utilidad de resecar o no el cóccix. El diagnóstico definitivo se establece con el estudio histológico de la pieza y debe diferenciarse de otro tipo de lesiones que pueden asentar en el espacio retrorrectal, como el quiste dermoide, que es unilocular y su revestimiento es escamoso, pudiendo aparecer o no anejos cutáneos y carece de pared muscular lisa; la duplicación rectal quística, que también es unilocular y está revestida de mucosa colónica, gástrica y respiratoria (no presente en el hamartoma retrorrectal); y con haces de músculo liso organizados (en el hamartoma están desorganizados), los teratomas, que carecen de elementos inmaduros; las duplicaciones de ano, y los quistes de las glándulas anales4,8,9. La destrucción tisular, especialmente la ósea, no es característica de los hamartomas, y debe hacernos pensar en lesiones malignas.
