Buscar en
Atención Primaria Práctica
Toda la web
Inicio Atención Primaria Práctica Condrodisplasia punctata. Enfermedad de Conradi-Hünermann
Información de la revista
Vol. 3. Núm. 1.
(Enero - Abril 2021)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 3. Núm. 1.
(Enero - Abril 2021)
Imágenes
Open Access
Condrodisplasia punctata. Enfermedad de Conradi-Hünermann
Chondrodysplasia punctata. Conradi-Hünermann disease
Visitas
4430
Jorge A. Martínez Cardona
Autor para correspondencia
jorge.mtzcardona@gmail.com

Autor para correspondencia.
Programas Multicéntricos de Especialidades Médicas, Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Nuevo León, México
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Material adicional (1)
Texto completo
Introducción

La condrodisplasia punctata se trata de un síndrome displásico, el cual presenta múltiples calcificaciones puntiformes a nivel de las articulaciones más grandes. Dicha enfermedad ligada al X (CDPX2) siendo una genodermatosis con un fenotipo variado presentando ictiosis, acortamiento asimétrico de las extremidades superiores e inferiores, baja estatura y cataratas1.

Caso clínico

Se trata de una paciente femenino producto de primera gesta de una madre de 17 años de edad, la cual refiere haber cursado con un embarazo normo evolutivo en donde se menciona un adecuado control prenatal constando en aproximadamente 7 consultas, así como monitorización con ultrasonidos (sin recordar cantidad exacta) en los cuales se reportó desde las ecografías iniciales la presencia de ventriculomegalia y múltiples malformaciones esqueléticas. Acude a valoración debido a presentar actividad uterina en donde se obtiene un producto único vivo de sexo femenino, el cual llora y respira de manera espontánea.

Peso al nacimiento: 2.250kg; talla: 34cm; perímetro cefálico: 33,5cm; perímetro torácico: 30cm; perímetro abdominal: 30cm y pie: 6,5cm. A la exploración física inicial se evidencia desproporción cefálica, macroglosia, orejas con implantación baja, fisura palpebral oblicua, cuello corto, extremidades cortas a expensas del segmento proximal, genu varo bilateral, hipoplasia de fémur e ictiosis generalizada. Resto sin alteraciones evidentes.

Es valorada por dermatología pediátrica quien encuentra dermatosis generalizada que respeta plantas y palmas caracterizadas por hiperqueratosis y áreas ictiosiformes que siguen líneas de Blaschko en extremidades además de áreas de alopecia y alteraciones ungueales. (figs. 1 y 2).

Figura 1.

Paciente con condrodisplasia.

(0,06MB).
Figura 2.

Paciente con condrodisplasia.

(0,1MB).

Tras una revisión oftalmológica se encuentra catarata congénita bilateral que compromete la totalidad del eje visual.

La radiografía de tórax y huesos largos evidenció huesos con una deficiente modelación, con fémures bilaterales engrosados y incurvados, además con articulaciones con calcificaciones anormales puntiformes en donde evidenciamos principalmente en tobillo y rodilla.

Se corre diagnóstico molecular encontrando alteración en el gen PEX7 compatible con el diagnóstico del paciente.

Bibliografía
[1]
C. Chiong Quesada, A. Trull Martinez.
Condrodisplasia punctata rizomélico. Presentación de un caso.
Revista Cubana Genetica Comunitaria, 8 (2014), pp. 51-54
Copyright © 2021. The Author
Opciones de artículo
Herramientas
Material suplementario
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

Quizás le interese:
10.1016/j.appr.2021.100081
No mostrar más