Microphthalmia (MO) predisposes to glaucoma and congenital cataracts (CC). Cataract removal in MO is characterized by several complications such as aphakic glaucoma (AG).
We report the case of a 33-year-old male with MO, aphakia, and refractory glaucoma who underwent inferonasal ab-interno XEN 63 implantation, after posterior vitrectomy. Whole Exome Sequencing (WES) analysis was performed identifying the likely pathogenic variant c.197G>A (p.Cys66Tyr) in heterozygosity in the PAX6 gene related to Peters anomaly (PA) and the variant of unclear significance c.353T>C (p.Leu118Pro) in heterozygosity in the CRYBB3 gene, potentially related to CC. Until the 12-month follow-up, the patient maintained intraocular pressure (IOP) between 16 and 18 mmHg without medication or complications.
XEN 63, when combined with posterior vitrectomy may be an option in select cases, owing to its versatility. However, further investigation is required. Genetic analysis provides a pre-symptomatic diagnosis and may lead to a more personalised medicine.
La microftalmia predispone al glaucoma y cataratas congénitas (CC). Su extracción en estos casos puede complicarse con un glaucoma afáquico. Presentamos el caso de un varón de 33 años con microftalmia, afaquia y glaucoma refractario operado de un dispositivo XEN 63 ab-interno, tras una vitrectomía posterior. Se realizó un análisis de secuenciación del exoma completo (WES), identificándose la variante probablemente patogénica c.197G>A (p.Cys66Tyr) en heterocigosis en el gen PAX6, relacionada con la anomalía de Peters, y una variante de significado incierto c.353T>C (p.Leu118Pro) en heterocigosis en el gen CRYBB3, potencialmente relacionada con sus CC. Durante los 12 meses postoperatorios el paciente ha mantenido 16-18 mmHg de presión intraocular sin necesidad de medicación ni complicaciones.
El XEN 63, combinado con vitrectomía posterior, puede ser una opción en estos casos, dada su versatilidad, aunque se necesitan más estudios. El análisis genético proporciona un diagnóstico presintomático y hacia una medicina más personalizada.
