metricas
covid
Buscar en
Actas Urológicas Españolas
Toda la web
Inicio Actas Urológicas Españolas Prevalencia de mutaciones en genes de reparación en hombres mexicanos con cánc...
Información de la revista
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
10
ARTÍCULO ORIGINAL
Disponible online el 23 de Abril de 2024
Prevalencia de mutaciones en genes de reparación en hombres mexicanos con cáncer de próstata
Prevalence of DNA-Repair Gene Mutations in Mexican Men with Prostate Cancer
Visitas
10
P. Cruz García Villaa,
Autor para correspondencia
patricio_cruzgar@yahoo.com.mx

Autor para correspondencia.
, A. Izunza Laisequillaa, E. Puga Ortegaa, C. Alaez Versonb
a Servicio de Urología, Hospital Regional Lic. Adolfo López Mateos, ISSSTE, Ciudad de México, México
b Departamento de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Ciudad de México, México
Este artículo ha recibido
Recibido 18 enero 2024. Aceptado 07 marzo 2024
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (3)
Mostrar másMostrar menos
Tablas (2)
Tabla 1. Características clínicas, patológicas y oncológicas de la población estudiada
Tabla 2. Características clínicas y patológicas de pacientes con variantes germinales patogénicas
Mostrar másMostrar menos
Resumen
Introducción y objetivo

En 2020, México presentó 26.742 nuevos casos de cáncer de próstata (CaP). Distintos factores se han reconocido en la patogenia del mismo. Los factores genéticos y alteraciones o mutaciones en ciertos genes han sido reportados en distintos grupos étnicos. Nuestro objetivo fue conocer y reportar la prevalencia de mutaciones germinales en genes de reparación en pacientes mexicanos con CaP.

Material y método

Se realizaron pruebas genéticas germinales en 50 pacientes con cáncer prostático localizado y 50 con cáncer metastásico. Se obtuvieron datos demográficos, clínicos y patológicos.

Resultados

Encontramos un total de 37 mutaciones en 32 pacientes. Los genes mutados más frecuentes fueron ATM en el 6% seguido por FANCA (5%) y ATR (4%). BRCA2 se encontró mutado en el 3%. Las mutaciones fueron más frecuentes en el grupo de metástasis.

Discusión y conclusión

Los hallazgos de nuestro estudio difieren de las mutaciones reportadas en otras regiones y razas. El uso de inhibidores de la poli-ADP ribosa fosfato (PARP) mejoran la sobrevida total y libre de progresión en pacientes con mutaciones en genes de reparación homóloga. La identificación oportuna de estas mutaciones puede ofrecer un beneficio a este grupo de pacientes. Hasta este momento, este es el primer reporte de prevalencia de mutaciones en genes de reparación en pacientes mexicanos con CaP.

Palabras clave:
Cáncer de próstata
Genes reparadores
Inhibidores PARP
BRCA2
Abstract
Introduction and objective

Mexico reported 26,742 new cases of prostate cancer in 2020. Different risk factors have been identified in the pathogenesis of prostate cancer. Among them, genetic factors and alterations or mutations in specific genes have been described in different ethnic groups worldwide. The aim of our study is to report the prevalence of germline DNA-repair gene mutations in Mexican patients with prostate cancer.

Material and method

We performed germline genetic testing in 50 patients with localized prostate cancer and 50 patients with metastatic prostate cancer. Demographic, clinical, and histopathological data were collected.

Results

Thirty-seven germline mutations were identified in 32 patients. The most commonly affected genes were ATM in 6%, followed by FANCA (5%), and ATR (4%). BRCA2 mutations were identified in 3%. The frequency of mutations was higher in the metastatic group.

Discussion and Conclusion

The results of our study show different mutations from those reported in different populations or regions. The use of PARP inhibitors is indicated in patients with germline mutations, specifically BRCA2, showing improvement in overall survival and progression free survival. To our knowledge, this is the first study reporting the prevalence of mutations in DNA-repair genes in Mexican patients with prostate cancer.

Keywords:
Prostate cancer
DNA-repair genes
PARP inhibitors
BRCA2

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Actas Urológicas Españolas
Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Actas Urológicas Españolas

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
E-mail
Opciones de artículo
Herramientas
es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos