Objetivos: La enfermedad por anticuerpos anti-IgLON5 es un trastorno infradiagnosticado con una base autoinmune y una neurodegeneración secundaria por depósito de proteína tau. A nivel neurológico, engloba una variedad de síntomas de instauración subaguda-crónica, destacando las parasomnias del sueño NREM y REM, estridor nocturno y apneas del sueño. El diagnóstico se confirma con la determinación de anticuerpos anti-IgLON5 en LCR y suero. El tratamiento de elección es la inmunoterapia, que ofrece una respuesta parcial (probablemente por el diagnóstico de la enfermedad en la fase tardía de neurodegeneración).

Material y métodos: Descripción de un caso de enfermedad por anticuerpos anti-IgLON5.

Resultados: Varón de 64 años con antecedentes de carcinoma de células claras renal. Es derivado a neurología por parálisis completa bilateral de las cuerdas vocales de etiología indeterminada, portador de traqueostomía permanente. A la anamnesis, refiere cuadro de 5 años de evolución de disfonía progresiva asociada a apneas, estridor nocturno y posible trastorno de conducta del sueño REM. A la exploración neurológica, destaca una limitación de la supraversión de la mirada, nistagmo a la mirada extrema bilateral no agotable, fasciculaciones en las extremidades y un temblor postural. La RM cerebral es anodina y el polisomnograma confirma una parasomnia NREM y REM sugestiva de una enfermedad anti-IgLON5. Se solicitaron anticuerpos anti-IgLON5 siendo positivos en suero y LCR.

Conclusión: La enfermedad por anticuerpos anti-IgLON5 puede presentarse con clínica heterogénea. La presencia de una parálisis de cuerdas vocales asociado a conductas anormales y problemas respiratorios durante el sueño, debe hacer sospechar de esta enfermedad.