Presentar las características clínicas, estudio diagnóstico y tratamiento de una paciente con una masa anorrectal, con diagnóstico final de leiomioma.
Caso clínicoPaciente femenina de 43 años, consulta por 3 meses de malestar y aumento de volumen perianal no asociado a sangrado que fue tratado de forma primaria como enfermedad hemorroidal externa. Al examen por especialista destaca en la zona perianal lateral derecha una masa de 3×3×3cm, de mayor consistencia y sin signos inflamatorios. La resonancia evidencia una tumoración sólida adyacente a la zona externa del esfínter anal externo. La colonoscopía no evidencia lesiones intraluminales. Cirugía: incisión perianal lateral derecha, con disección y resección completa de la masa. Alta al día siguiente.
ResultadosAnatomía patológica: Tumor bien delimitado formado por células fusadas de núcleos ovalados a elongados, de bordes romo y escasa cantidad de citoplasma eosinófilos, dispuestas en fascículos desordenadas entrecruzadas en un estroma fibroso. Estudio histoquímico, desmina: positivo, DOG1: negativo, S100: negativo; confirmando diagnóstico de leiomioma. En el seguimiento a 2 años, no se observa recurrencia clínica ni radiológica.
ConclusiónEste caso evidencia la necesidad de considerar diagnósticos diferenciales en pacientes con aumentos de volumen anal que no respondan a tratamiento clásico.
To present the clinical characteristics, diagnostic study and treatment of a patient with a perianal mass, ultimately diagnosed as a leiomyoma.
Clinical case43-year-old female patient, who consulted because of discomfort and a non-bleeding perianal mass found 3 months prior that had been treated as inflamed hemorrhoids. Upon examination by a specialist, a nodule measuring 3×3×3cm, with semi-solid consistency and no inflammatory signs, stands out in the right lateral perianal area. The MRI shows a solid tumor adjacent to the external anal sphincter. The colonoscopy did not reveal intraluminal lesions. Surgical procedure: right lateral perianal incision, surrounding and completely resecting the tumor. The patient was discharged the next day.
ResultsPathological report: Well-defined tumor composed by fused cells with oval-elongated nuclei, blunt edges and small amount of eosinophilic cytoplasm, arranged as disorganized fascicles intertwined in a fibrous stroma. Histochemical study: desmin: positive, DOG1: negative, S100: negative; confirming the diagnosis of this leiomyoma. After a 2-year follow-up, no clinical or radiological recurrence is observed.
ConclusionThis case displays the need to consider differential diagnoses in patients with a perianal mass that do not respond to classic treatment.
Los aumentos de volumen de la zona anorrectal en general son de- bidos a causas como patología hemorroidal o cuadros de abscesos anorrectales1,2. No obstante, en cuadros de aumento de volumen progresivos de semanas o meses hay que considerar otros diagnós- ticos diferenciales como los tumores3. Entre los tumores benignos se encuentran los leiomiomas, que son tumores cuya estirpe deriva de células mesenquimáticas. Están compuestos por haces desor- denados de músculo liso, revestidos por tejido conectivo sano. Se localizan con mayor frecuencia en zonas con gran concentración de fibras musculares lisas, principalmente el útero, ocasionalmente se desarrollan en el tracto digestivo y partes blandas, y, de manera excepcional, se documentan casos en región anorrectal4,5.
La presentación clínica de un leiomioma perianal habitualmen- te se caracteriza por la presencia de un aumento de volumen, solitario, de consistencia aumentada respecto del tejido circun- dante, sin fluctuación a la palpación e indoloro. Dependiendo de su tamaño y ubicación puede ser asintomático o asociarse a dolor local, tenesmo y/o rectorragia4. Asimismo, cabe destacar la naturaleza no metastásica de esta lesión y su lenta velocidad de crecimiento, haciendo que su sospecha sea más bien tardía o se presente como hallazgo incidental.
Es importante estudiar la lesión para poder determinar con ma- yor precisión el diagnóstico, siendo la resonancia magnética de pelvis6 el estudio radiológico de elección dado que permite evaluar dirigidamente la ubicación de la lesión y su relación con el aparato esfinteriano7. Lo anterior presenta especial relevancia al planificar el abordaje quirúrgico, cuyo paso crítico considera mantener la indemnidad esfinteriana anal.
Al ser una lesión infrecuente, el primer desafío es poder sospe- charlo y plantear la hipótesis diagnóstica de leiomioma perianal frente a otros posibles diagnósticos diferenciales más prevalen- tes o de manejo más urgente, por ejemplo, hemorroides com- plicados o abscesos anorrectales.
Este reporte tiene como objetivo revisar las características clí- nicas, proceso diagnóstico y alternativas terapéuticas del leio- mioma perianal.
Caso clínicoPaciente femenina de 43 años, con antecedente de hiperten- sión arterial, sin antecedentes quirúrgicos. Consultó en atención ambulatoria de coloproctología por un cuadro de 3 meses de evolución, caracterizado por un aumento de volumen en zona perianal, de crecimiento progresivo, asociado a una molestia perianal fluctuante. No refiere dolor intenso, sangrado ni secre- ción anorrectal. El cuadro fue tratado inicialmente en medicina general como una enfermedad hemorroidal externa.
Al examen físico por especialista, en la zona perianal destacó un aumento de volumen de 3×3×3cm en la zona lateral derecha, sin signos inflamatorios asociados, con piel circundante con- servada. No se observan orificios fistulosos a la palpación, con un tumor de consistencia sólida, no fluctuante. Al tacto rectal se evidenció una tonicidad esfinteriana conservada, con un au- mento de volumen hacia la pared lateral derecha.
Se estudió a la paciente con colonoscopía, en la que destaca: preparación intestinal adecuada (9 puntos de la escala de Bos- ton), y llegada al ciego. Se informa de presencia de diverticulosis de colon sigmoides y mucosa rectal sin alteraciones. En el estu- dio por resonancia de pelvis, destacó una lesión sólida perianal derecha en contacto con el esfínter anal externo, sin signos de invasión al mismo (figura 1).
Se decidió tratamiento quirúrgico. En la cirugía se realizó una incisión arciforme lateral derecha de 2,5cm, hasta alcanzar la lesión que se encuentra externa al esfínter anal externo. Se di- secó por planos logrando la resección de la totalidad de la masa, de 3×3×3cm aproximadamente (figura 2). No se comprome- tieron las fibras del esfínter anal externo. Lavado, hemostasia y cierre de la herida por planos con puntos separados. Se da el alta al día siguiente de la cirugía, sin eventos adversos.
En el estudio anatomopatológico se reportó: tumor bien delimi- tado, formado por células fusadas de núcleos ovalados a elonga- dos, cromatina irregular, de bordes romos y escasa cantidad de citoplasma eosinófilo, dispuestas en fascículos desordenados en- trecruzados en un estroma fibroso. Se observaron algunos vasos sanguíneos de paredes delgadas rodeados de leve infiltrado lin- focitario. No se observaron figuras mitóticas ni áreas de necrosis. El estudio histoquímico mostró los marcadores desmina positivo, DOG1 negativo y S100 negativo.
El diagnóstico final fue leiomioma. En el seguimiento a 2 años, no se observa recurrencia clínica ni radiológica.
DiscusiónEl leiomioma perianal es una neoplasia benigna poco común originada específicamente en el tejido muscular liso perianal4. Aunque los leiomiomas pueden ser frecuentes en algunos órga- nos, como el útero, su presencia en la región perianal es excep- cional. Representa un desafío diagnóstico debido a su rara inci- dencia y similitud clínica parcial con otras patologías perianales, como hemorroides o abscesos.
La importancia de estudiar un aumento de volumen perianal radica en su diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico. El reconocimiento temprano y diagnóstico preciso son cruciales para planificar adecuadamente el tratamiento. En ese sentido, se deben diferenciar precozmente las urgencias proctológicas como abscesos perianales, que requieren ser identificados y drenados a la brevedad para evitar complicaciones potencial- mente severas.
En nuestro caso, se presenta una paciente con una masa palpable perianal asociada a molestias inespecíficas locales. Tras el primer enfrentamiento con una anamnesis y examen físico completo, se desestima una urgencia proctológica y se procede a solicitar un estudio de la lesión mediante colonoscopía y resonancia de pel- vis. Lo anterior, para evidenciar un posible compromiso de la pa- red rectal, y mediante resonancia poder definir la ubicación pre- cisa de la lesión, así como su relación con el aparato esfinteriano.
Para el diagnóstico de un leiomioma y el descarte definitivo de otras neoplasias se requiere un estudio histopatológico. Especí- ficamente, para el descarte de tumores con potencial maligno como el leiomiosarcoma o tumores estromales gastrointestina- les (GIST) que pueden ser indistinguibles en la resonancia mag- nética6.
Clásicamente, los leiomiomas se describen macroscópicamente como un nódulo sólido, bien delimitado, color blanco- nacarado, blanco grisáceo o rojizo al corte, de consistencia elástica debido a su composición de músculo liso y colágeno4. Histológicamente se observan haces entrelazados desordenados de fibras musculares lisas, con abundante citoplasma eosinófilo, sin atipia ni necrosis, con escasa actividad mitótica (< 1 mitosis/50 campos de alta potencia)5,7. Desde esta perspectiva, ambas descripciones, tanto macroscópica como histológica, se condicen con los hallazgos de la muestra presentada.
Aparte de las características morfopatológicas, se hace necesario el estudio histoquímico para el diagnóstico final. En este caso se solicitó DOG1, un marcador específico y sensible para el diagnós- tico de tumores del estroma gastrointestinal (GISTs)8, que resultó negativa; proteína S100, encontrada en melanomas y neoplasias del sistema nervioso, que también resultó negativa; y desmina, una proteína del citoesqueleto de células musculares5, que al en- contrarse positiva confirmó el diagnóstico de leiomioma.
La resección completa de la lesión es la técnica de elección para la obtención de la muestra sujeta a estudio, además de ser tra- tamiento curativo para el leiomioma. De este modo, es impor- tante que la exéresis sea total, ya que la resección incompleta y las lesiones mayores de 5cm se asocian a recurrencia local, documentado en un 40% de los casos, y 10% en forma de leio- miosarcoma9.
Para la resección quirúrgica de los leiomiomas extrarrectales, como el aquí presentado, se recomienda el abordaje pararrec- tal. En contraste con los que cursan con compromiso intrarrectal donde se privilegia la vía transanal4,10.
Finalmente, cabe destacar que el tratamiento quirúrgico de la lesión puede considerarse exitoso debido a que se logró resecar comple- tamente, sin disrupción del aparato esfinteriano y por lo tanto, sin complicaciones -como incontinencia- para la paciente. Además, en el seguimiento posterior a dos años no existe recurrencia.
En conclusión, este caso clínico destaca la importancia de conside- rar el leiomioma en el diagnóstico diferencial de masas perianales, así como la necesidad de una evaluación clínica completa y con exámenes de apoyo para un diagnóstico preciso. El tratamiento de elección de un leiomioma anal es la resección quirúrgica completa, que no sólo es curativa, sino también fundamental para prevenir recurrencias y minimizar el riesgo de transformación maligna. El diagnóstico definitivo se confirma mediante análisis histopatológi- cos y estudios inmunohistoquímicos.
Consideraciones éticasEste artículo se ha elaborado contando con el consentimiento informado de la paciente tanto para la publicación de sus datos clínicos como de imágenes.
Declaración de interésLos autores declaran no tener conflictos de intereses.