Enfermedades neurogenéticas en niños y adolescentes

Los avances en el conocimiento de la genética,  han modificado en forma  determinante la práctica de la Neurología clínica, aportando  a una explosiva expansión del área de las enfermedades Neurogenéticas. El  advenimiento de  nuevas técnicas de genética  molecular, las investigaciones en el genoma  humano y la descripción de nuevas formas de herencia, han contribuido a la comprensión de la fisiopatología de estas condiciones y han abierto nuevas perspectivas para su tratamiento. En este  artículo se describen  los mecanismos clásicos y “no tradicionales” de herencia de las enfermedades  neurogenéticas, se destaca  los elementos clínicos que orientan  a su diagnóstico  y se revisa las enfermedades de diagnóstico más frecuente:  su presentación clínica, las correlaciones genotipo/fenotipo, los estudios recomendados para su diagnóstico y consejo genético.