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Vol. 35. Núm. 2.
Páginas 70-73 (Julio - Diciembre 2009)
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Vol. 35. Núm. 2.
Páginas 70-73 (Julio - Diciembre 2009)
Caso médico-forense
Síndrome de Loeys-Dietz. Diagnóstico diferencial en muerte súbita por disección aórtica
Loeys-Dietz syndrome. Differential diagnosis of sudden death due to aortic dissection
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Alfonso Colorado Casado de Amezúa
Autor para correspondencia
accolorado@xij.gencat.cat

Autor para correspondencia.
, Joaquín Fernández Bayón
Instituto de Medicina Legal de Cataluña, Igualada, Barcelona, España
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Tabla 1. Signos clínicos diferenciales en el síndrome de Loeys-Dietz (SED) tipos 1 y 2, síndrome de Marfan y síndrome de Ehler Danlos (EDS) subtipo vascular o tipo 4
Resumen

Se presenta un caso de autopsia judicial de un adolescente de 14 años diagnosticado de síndrome de Ehlers-Danlos que fallece en su domicilio de forma súbita e inesperada. De la revisión de la historia clínica pre mórtem se hallan informes médicos en los que se sospecha posible diagnóstico de síndrome de Loeys-Dietz. Dicha sospecha fue confirmada posteriormente con los hallazgos macroscópicos en la autopsia de signos patognomónicos del síndrome. La causa de la muerte fue, finalmente, rotura de disección aórtica.

Se describen los principales síndromes genéticos relacionados con el tejido conjuntivo y que presentan procesos aórticos agudos, en comparación con los hallazgos del presente caso.

Palabras clave:
Muerte súbita
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Marfan
Autopsia medicolegal
Abstract

We present the results of a judicial autopsy of a teenager aged 14 with a previous diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome, who died at his home without previous symptoms. The pre-mortem data gathered suggest that it was a case of Loeys-Dietz syndrome, a diagnosis later confirmed thanks to the conclusions of the autopsy that revealed its pathognomic signs. The certified cause of death, aortic dissection rupture.

The main genetic syndromes associated with conjunctive tissue and present with acute aortic processes are described and compared with the findings of the present case.

Keywords:
Sudden death
Loeys-Dietz syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Marfan syndrome
Forensic autopsy

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