El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) es un tumor de células pequeñas, redondas y azules de rara presentación renal. La embolia pulmonar es excepcional en la edad pediátrica, no obstante, su presentación como embolismo masivo tiene como primera causa una neoplasia subyacente. Presentamos un caso de muerte súbita por embolismo pulmonar debido a un tumor no diagnosticado en una niña de 11 años. El estudio autópsico demostró la presencia de un tumor renal, que tras el estudio histopatológico, inmunohistoquímico y citogenético se diagnosticó como PNET.
A primitive neuroectodermal tumor (PNET) is a small, round, blue cell, rare primary tumor in the kidney. Pulmonary embolism in children is uncommon, although an underlying malignancy is the leading cause of massive embolism. We present a case of sudden death due from metastatic pulmonary embolism due to an undiagnosed tumor in an 11-year-old female. The autopsy showed presence of a kidney tumor, which after histopathological, immunohistochemistry, and cytogenetic analyses, was diagnosed as a PNET.
La embolia pulmonar es una enfermedad extraordinariamente infrecuente en niños, presentando una incidencia de 8,6-57/100.000 en niños hospitalizados y 0,14-0,9/100.000 en la comunidad. Presenta una distribución bimodal, siendo más frecuente en menores de un año y preadolescentes. Estas cifras probablemente constituyan una infraestimación, ya que se ha hallado embolismo pulmonar en un 0,5-4,2% en series de autopsia pediátrica1.
El embolismo pulmonar se distribuye por igual en ambos sexos. Los principales factores de riesgo en niños son las vías venosas centrales, las infecciones y las enfermedades cardiacas congénitas. Otros factores relevantes son la trombofilia, el síndrome nefrótico y los tumores1–3.
El tumor neuroectodérmico primitivo (PNET) es un tumor de células pequeñas, redondas y azules derivado de la cresta neural, puede tener una localización central (SNC) y periférica, en relación al esqueleto axial y partes blandas asociadas4–7. Es más frecuente en la segunda década de la vida y constituye una entidad de rara presentación en riñón, habiéndose publicado pocos casos en la literatura. Los PNET renales muestran macroscópicamente una coloración heterogénea con abundantes áreas de necrosis y hemorragia, tienen un diámetro medio de 12,5cm, ocupando en la mayoría de casos la práctica totalidad del parénquima. Ocasionalmente presentan aspecto lobulado, cápsula fibrosa o degeneración quística focal. En algunos casos se ha descrito infiltración angiolinfática, con invasión de la vena renal, pudiendo extenderse a vena cava y ventrículo derecho. Se caracteriza por una evolución clínica agresiva, siendo el 30% metastásicos al diagnóstico, habiéndose descrito metástasis en ganglios linfáticos, pulmones, esqueleto, hígado, cerebro y bazo. Presentan un mal pronóstico, con una supervivencia a los 5 años que oscila entre el 42-55%8,9.
No hemos encontrado ningún caso en la literatura consultada de PNET renal presentado con muerte súbita en niños2.
Descripción médico-forensePresentamos el caso de una niña de 11 años de edad, 157cm de altura y 47kg de peso, que desde hace 3 años se quejaba ocasionalmente de dolor abdominal difuso. Tenía antecedentes de soplo cardiaco funcional, asma bronquial y escoliosis.
El día de su fallecimiento, mientras se cepillaba el cabello preparándose para acudir al colegio, sufre un desvanecimiento súbito con parada cardiorrespiratoria. Se realiza intento de reanimación por su madre y equipo sanitario en su domicilio, ambulancia y hospital, administrándose 5 dosis de adrenalina y 3 de atropina, revirtiendo la parada y alcanzando bradicardia sinusal mantenida (40lpm) con intervalos de ritmo sinusal (2-4min). Tras un segundo episodio de asistolia se decide detener el esfuerzo terapéutico. A la inspección física mostró ingurgitación yugular y hepatomegalia significativa. La radiografía de tórax no mostró hallazgos relevantes. La ecografía cardiaca presentó sobrecarga del ventrículo derecho e imagen de trombo adherido a la vena cava inferior.
En la autopsia, sin lesiones externas significativas, se demostró ingurgitación yugular e internamente la disección cardiaca evidenció un ventrículo derecho dilatado (4,5cm de diámetro), ocupado por un émbolo de aspecto tumoral, no adherido, que alcanzaba la bifurcación de la arteria pulmonar ocluyéndola totalmente (fig. 1). Ambos pulmones presentaban aspecto anémico.
El riñón izquierdo estaba incrementado de tamaño (12×10×4cm) y pesaba 540g. Al corte se observó una masa tumoral de 8cm de diámetro máximo, polilobulada, firme, de coloración pardo-rojiza y con presencia de áreas necro-hemorrágicas (fig. 2). El tumor infiltraba totalmente la vena renal derecha (fig. 3), protruyendo en la luz de la vena cava inferior. La disección de la glándula suprarrenal izquierda evidenció un nódulo tumoral de 2cm de diámetro de localización medular.
El estudio microscópico mostró una tumoración constituida por células pequeñas blastemales de aspecto indiferenciado y escaso citoplasma, dispuestas en nidos y sábanas con presencia de extensas áreas de necrosis y hemorragia (fig. 4). Ocasionalmente se observaban rosetas de Homer-Wrigth, así como seudorrosetas vasculares. Se realizó estudio inmunohistoquímico sobre muestra fijada en formol e incluida en parafina, resultando positivos en las células tumorales los marcadores CD99 (fig. 5) y vimentina, y negativos la pancitoqueratina (AE1-AE3), desmina, cromogranina y sinaptofisina. Se realizó estudio citogenético con técnica de FISH, aplicado sobre material fijado en formol e incluido en parafina, utilizando la sonda LSI EWSR1 (22q12) observándose fusión EWS/FLI-1, correspondiendo a la traslocación cromosómica t(11;22)(q24;q12).
El diagnóstico final fue de PNET con extensión extrarrenal; invasión de vena renal y cava inferior, metástasis suprarrenal ipsilateral y émbolo tumoral no adherido en cavidad ventricular derecha.
DiscusiónLa embolia pulmonar es un suceso infrecuente y multicausal en niños. Han sido publicados émbolos tumorales, adiposos, de cuerpo extraño y con origen en trombosis in situ y venosa profunda2,3. Sin embargo, los embolismos pulmonares masivos son producidos en el 40% de los casos por una neoplasia subyacente, constituyendo la causa más frecuente. Existen 8 casos descritos en la literatura de embolismos masivos de origen tumoral en niños, de los cuales 5 tuvieron origen renal: tumor de Wilms (n=3), nefroblastoma (n=1) y sarcoma renal (n=1). El resto de casos fueron secundarios a linfoma, cordoma y mixoma. La escasa concordancia existente entre la incidencia clínica y autópsica del embolismo pulmonar refleja la dificultad diagnóstica en casos no masivos1,2.
El PNET es una entidad rara, constituyendo el 3% de los tumores renales en una serie de adolescentes de 10-16 años10. Su mal pronóstico hace que sea necesario un precoz y correcto diagnóstico con el fin de adecuar el tratamiento e incrementar la supervivencia. La utilización de estudios inmunohistoquímicos y citogenéticos resulta indispensable para la caracterización del tumor, así como estudios de extensión adecuados mediante pruebas de imagen11.
Nuestro diagnóstico de PNET renal se ha sustentado sobre una histopatología de tumor indiferenciado con presencia de rosetas de Homer-Wright, positividad intensa para CD99 y la fusión EWS/FLI-1 diagnosticada mediante FISH.
El diagnóstico diferencial incluye otros tumores renales de células pequeñas, redondas y azules: tumor de Wilms, neuroblastoma, linfoma, tumor neuroendocrino de células pequeñas, tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas y sarcoma sinovial4–9.
Con este caso se pretende ilustrar la necesidad de buscar un factor de riesgo que explique la presencia de este embolismo masivo en la edad pediátrica, tal y como se ha expuesto, la patología tumoral no diagnosticada en vida es el más frecuentemente asociado. Este último hecho necesita de la realización de un estudio necrópsico exhaustivo con el estudio histopatológico reglado que incluya el material embolizado para su confirmación.
El caso reportado es muy infrecuente, al tratarse de una muerte súbita como primera manifestación de un PNET renal no diagnosticado en vida.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
El autor quiere agradecer a la Dra. Ana Isabel Hernández Guerra y al Dr. Hugo Álvarez-Argüelles Cabrera por su aportación en el estudio histopatológico y citogenético de este caso.
