ISSN: 1888-4008

Publicación discontinuada en Elsevier
La Revista del Laboratorio Clinico es el Órgano de expresión científica de la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML), la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA) y la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML). La Revista publica artículos científicos relacionados con las ciencias del laboratorio clínico, en forma de originales, revisiones, editoriales, notas técnicas y casos clínicos sometidos al sistema de revisión por pares (peer review) y, además, documentos de las Sociedades de las que es órgano de difusión. Los trabajos publicados tratan temas de Hematología, Bioquímica Clínica, Microbiología y Parasitología, Inmunología y Genética. La Revista, que edita 4 números al año, acepta artículos en español y en inglés.

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Next generation sequencing for rapid diagnosis of a rare early onset spastic paraplegia: A novel pathological variant in FA2H gene

Secuenciación de nueva generación para el diagnóstico rápido de una paraparesia espástica rara de aparición infantil: nueva variante patológica en el gen FA2H

M. Cristina González-Gonzáleza,

Autor para correspondencia

cgonzalez@brsalud.es

Corresponding author.

, Miriam Gutierreza, Cristina Castaño de la Motab, Nuria Muñoz Jareñob, Severino Gonzalezc, Fernando Cavaa

a H.I. Sofia, Dpto. Genetica, Avda de Europa, 34, 28702 Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain

b H.I. Leonor, Dpto. Pediatría, calle Gran via del este 84, 28031 Madrid, Spain

c ICM Lab, Avda de la Coruña, 500, 27003 Lugo, Spain

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ISSN: 18884008
Idioma original: Inglés

DOI:10.1016/j.labcli.2018.01.004

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2025 12	20	6	26
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