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Revista del Laboratorio Clínico Identificación de mutaciones en el gen CPT2 en un caso con déficit muscular de...
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Identificación de mutaciones en el gen CPT2 en un caso con déficit muscular de carnitina palmitoiltransferasa II,
Identification of CPT2 gene mutations in a patient with muscular carnitine palmitoyltransferase II deficiency
E.. Eva Márquez Liétora, Rosa Pello Gutiérreza,b, S.J.. Sara Jiménez Garcíaa,b, V.C.. Vanesa Castañón Bernardoa, J.A.. Joaquín Arenas Barberoa,b, Miguel A. Martín Casanuevaa,b,
Autor para correspondencia
mamcasanueva@h12o.es

Autor de correspondencia.
a Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas. Servicio de Bioquímica y Centro de Investigación. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. España
b U723. CIBER de Enfermedades Raras. Madrid. España
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Información del artículo
ISSN: 18884008
Idioma original: Español
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2025 12 39 5 44
2025 11 206 25 231
2025 10 152 6 158
2025 9 135 21 156
2025 8 183 33 216
2025 7 191 11 202
2025 6 173 5 178
2025 5 241 19 260
2025 4 227 11 238
2025 3 238 15 253
2025 2 229 26 255
2025 1 175 8 183
2024 12 153 7 160
2024 11 274 18 292
2024 10 163 9 172
2024 9 150 9 159
2024 8 195 16 211
2024 7 89 2 91
2024 5 1 0 1
2023 5 17 0 17
2023 4 2 0 2
2023 3 11 0 11
2022 8 1 0 1
2022 6 61 19 80
2022 5 200 31 231
2022 4 159 21 180
2022 3 160 42 202
2022 2 167 44 211
2021 1 143 39 182
2021 12 115 35 150
2021 11 143 61 204
2021 10 153 33 186
2021 9 114 27 141
2021 8 103 14 117
2021 7 122 18 140
2021 6 113 15 128
2021 5 185 16 201
2021 4 363 35 398
2021 3 336 30 366
2021 2 191 18 209
2020 1 237 27 264
2020 12 228 29 257
2020 11 267 25 292
2020 10 160 25 185
2020 9 94 14 108
2020 8 171 11 182
2020 7 151 10 161
2020 6 125 17 142
2020 5 195 33 228
2020 4 197 17 214
2020 3 74 4 78
2020 2 1 2 3
2020 1 0 4 4
2019 12 1 0 1
2019 11 1 0 1
2019 9 2 0 2
2019 7 123 4 127
2019 4 1 0 1
2018 11 5 2 7
2018 2 20 3 23
2018 1 12 4 16
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2017 11 23 7 30
2017 10 20 12 32
2017 9 21 16 37
2017 8 59 13 72
2017 7 33 14 47
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2017 4 20 3 23
2017 3 19 29 48
2017 2 13 24 37
2016 1 27 7 34
2016 12 29 16 45
2016 11 29 21 50
2016 10 40 22 62
2016 9 22 14 36
2016 8 4 14 18
2016 7 6 8 14
2016 6 7 22 29
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2016 2 3 20 23
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2015 12 7 22 29
2015 11 10 31 41
2015 10 10 23 33
2015 9 8 24 32
2015 8 6 8 14
2015 7 4 7 11
2015 6 4 13 17
2015 5 3 17 20
2015 4 3 16 19
2015 3 3 11 14
2015 2 4 5 9
2015 1 24 2 26
2014 12 39 5 44
2014 11 31 4 35
2014 10 46 4 50
2014 9 27 1 28
2014 8 50 1 51
2014 7 39 3 42
2014 6 40 2 42
2014 5 42 3 45
2014 4 39 2 41
2014 3 47 3 50
2014 2 31 1 32
2014 1 36 2 38
2013 12 43 2 45
2013 11 30 5 35
2013 10 35 11 46
2013 9 23 13 36
2013 8 25 8 33
2013 7 15 0 15
2008 3 659 0 659
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