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Revista del Laboratorio Clínico Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis t...
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Nota técnica
Análisis mutacional de GNPTAB para el diagnóstico molecular de mucolipidosis tipo II (I-cell disease). Descripción de dos nuevas mutaciones sin sentido asociadas con la enfermedad
GNPTAB mutational analysis for the molecular diagnosis of mucolipidosis type II (I-cell disease). Description of two novel nonsense disease-associated mutations
Violeta Latorrea, Thierry Levadeb,
Autor para correspondencia
levade.t@chu-toulouse.fr

Autor para correspondencia..
a Laboratorio de Bioquímica Clínica, HCU Lozano Blesa, SALUD, Zaragoza, España
b Laboratorio de Bioquímica ‘Maladies Métaboliques’, Institut Fédératif de Biologie, CHU Purpan, Toulouse, Francia
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Información del artículo
ISSN: 18884008
Idioma original: Español
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2025 12 19 2 21
2025 11 80 30 110
2025 10 60 15 75
2025 9 64 15 79
2025 8 61 23 84
2025 7 66 7 73
2025 6 60 9 69
2025 5 76 4 80
2025 4 80 7 87
2025 3 74 4 78
2025 2 49 3 52
2025 1 67 6 73
2024 12 91 5 96
2024 11 74 9 83
2024 10 77 9 86
2024 9 76 12 88
2024 8 54 3 57
2024 7 31 3 34
2023 3 3 0 3
2022 6 14 6 20
2022 5 37 11 48
2022 4 43 26 69
2022 3 69 21 90
2022 2 46 22 68
2021 1 45 19 64
2021 12 42 13 55
2021 11 49 9 58
2021 10 107 14 121
2021 9 39 11 50
2021 8 45 8 53
2021 7 36 8 44
2021 6 29 11 40
2021 5 47 9 56
2021 4 94 21 115
2021 3 42 16 58
2021 2 25 8 33
2020 1 45 10 55
2020 12 37 9 46
2020 11 60 13 73
2020 10 43 10 53
2020 9 35 6 41
2020 8 24 12 36
2020 7 53 9 62
2020 6 38 10 48
2020 5 127 8 135
2020 4 32 7 39
2020 3 7 1 8
2020 1 0 4 4
2019 2 0 2 2
2018 2 11 2 13
2018 1 6 0 6
2017 12 9 2 11
2017 11 18 1 19
2017 10 13 3 16
2017 9 18 12 30
2017 8 20 1 21
2017 7 15 8 23
2017 6 17 8 25
2017 5 22 8 30
2017 4 10 7 17
2017 3 15 4 19
2017 2 25 5 30
2016 1 13 1 14
2016 12 36 8 44
2016 11 51 7 58
2016 10 55 12 67
2016 9 44 9 53
2016 8 43 7 50
2016 7 36 6 42
2016 6 50 23 73
2016 5 50 15 65
2016 4 56 13 69
2016 3 45 13 58
2016 2 29 9 38
2015 1 23 14 37
2015 12 26 9 35
2015 11 37 8 45
2015 10 38 8 46
2015 9 31 6 37
2015 8 41 2 43
2015 7 38 3 41
2015 6 48 7 55
2015 5 62 4 66
2015 4 34 7 41
2015 3 67 13 80
2015 2 37 2 39
2015 1 46 5 51
2014 12 83 4 87
2014 11 65 5 70
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2014 9 58 5 63
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2014 3 52 4 56
2014 2 39 1 40
2014 1 38 3 41
2013 12 39 4 43
2013 11 32 3 35
2013 10 57 6 63
2013 9 37 6 43
2013 8 36 9 45
2013 7 20 0 20
2010 1 772 0 772
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