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Vol. 2. Núm. 1.
Páginas 47-55 (Enero - Marzo 2009)
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Vol. 2. Núm. 1.
Páginas 47-55 (Enero - Marzo 2009)
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Situación actual del diagnóstico prenatal no invasivo
Current state of the non-invasive prenatal diagnosis methods
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Alejandra Fernández Fernándeza, B.. Belén Prieto Garcíab, Francisco V. Álvarez Menéndezb,c,
Autor para correspondencia
falvarezmen@gmail.com

Autor para correspondencia.
a Laboratorio de Bioquímica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Alvarez Buylla, Mieres, Asturias, España
b Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
c Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Oviedo, Asturias, España
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Resumen

El diagnóstico prenatal se basa en la obtención de tejido fetal, mediante métodos invasivos, para su posterior análisis genético. La amniocentesis y la biopsia corial son las técnicas más utilizadas, cuyo principal inconveniente es que conllevan un riesgo de aborto, entre el 0,5–1% y el 3,9%, respectivamente. El aislamiento de células fetales en sangre materna permite obtener material genético del feto de forma no invasiva, pero su escasez en sangre materna dificulta su utilización como método diagnóstico. La relativa abundancia del ADN fetal en la circulación materna, junto con la sensibilidad de la técnica utilizada para su cuantificación, convierten la detección de ADN fetal en plasma materno en un método alternativo para el diagnóstico de las enfermedades ligadas al cromosoma X o la determinación del estado RhD.

En este artículo se hace una revisión del estado actual de los métodos de diagnóstico prenatal no invasivo.

Palabras clave:
ADN fetal
Células fetales
Eritroblastos
Diagnóstico prenatal no invasivo
Abstract

Prenatal diagnosis is based on genetic analysis of invasively obtained fetal tissue. Amniocentesis and chorial biopsy are the most used techniques, but carry a potential risk of miscarriage, from 0.5–1% up to 3.9% respectively. Isolation of fetal cells from maternal blood allows a non-invasive obtention of fetal genetic material, but their scarcity difficults an efficient diagnosis method. The relative abundance of fetal DNA in maternal blood, as well as the sensitivity of quantitative PCR based methods, constitute an attractive alternative method for X-linked diseases and RhD status diagnosis.

In this paper, a review of the present state of non-invasive prenatal diagnosis methods is described.

Keywords:
Fetal DNA
Fetal cells
Erithroblasts
Non-invasive prenatal diagnosis

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