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Vol. 4. Núm. 4.
Páginas 186-195 (Octubre - Diciembre 2011)
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Vol. 4. Núm. 4.
Páginas 186-195 (Octubre - Diciembre 2011)
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DOI: 10.1016/j.labcli.2011.05.004
Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 (INVDUP15) «de novo»: presentación de tres casos clínicos
Chromosome 15 inversion duplication syndrome (INVDUP15) “de novo”: Presentation of three clinical cases
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Mercedes Bassecourt Serraa, M. Dolores Miramar Gallarta,??
Autor para correspondencia
mdmiramar@salud.aragon.es

Autor para correspondencia.
, Ana Rodríguez Vallea, M. José Alcaine Villarroyaa, M. Teresa Calvo Martína, Javier López Pisónb
a Sección de Genética, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
b Departamento de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
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Resumen
Introducción

El síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 se refiere a un conjunto de características clínicas entre las que se encuentran hipotonía central desde el nacimiento, retraso psicomotor, epilepsia o trastorno del espectro autista. Una invdup(15) resulta de la tetrasomía parcial de 15q y generalmente está implicada la región del Síndrome de Prader-Willi (SPW). Se evalúan tres casos remitidos a Genética por hipotonía y retraso psicomotor.

Material y métodos

Cultivo de linfocitos de sangre periférica, cariotipo de alta resolución, FISH, extracción de ADN de linfocitos de sangre periférica, MS-MLPA de SPW y estudio de microsatélites.

Resultados

El primer caso presentó un cariotipo 47,XY+der(15)(q13;p11.2)(pter->q13::p11.2->pter) y un cariotipo molecular arr 15q12.1q13(18,432,358-26,658,490)x3∼4 con ganancia de 8,23Mb implicando a genes sometidos a imprinting de la región causante de los síndromes de PWS y Angelman (SA). En el segundo caso se obtuvo una fórmula cromosómica 47, XX, + mar.ish idic (15)(q13)(Acro p-arm ++, D15Z1 ++, D15S10 ++, PML-) y cariotipo molecular arr 15q11.2q13.3(18,432,358-30,230,511)x3, con duplicación de aproximadamente 12Mb. En el tercer caso la paciente resultó ser portadora de una doble línea celular en mosaico 47,XX+ der (15) inv (15)(q11;p11.2) [40%] / 46,XX [60%]. En los tres casos se analizó mediante MLPA la región del SPW encontrándose un patrón de metilación alterado y la causa genética resultó ser un síndrome invdup(15) «de novo».

Discusión

A pesar de la dificultad para establecer una correlación fenotipo-genotipo en los casos con invdup(15) las técnicas genéticas más recientes pueden aportar información para el diagnóstico clínico de estos pacientes.

Palabras clave:
Cromosoma 15
Invdup15
Prader-Willi
Hipotonía
Retraso psicomotor
Abstract
Introduction

The chromosome 15 inversion duplication syndrome refers to distinctive clinical findings, such as, early central hypotonia, developmental delay, epilepsy and autistic behaviour. Invdup(15) results from partial 15q tetrasomy and the Prader-Willi syndrome(PWS) region is generally involved. We have analyzed three clinical cases in a Genetics Unit diagnosed with hypotonia and developmental delay.

Material and methods

Lymphocyte cultures from peripheral blood samples, high resolution karyotype, FISH, DNA isolation from peripheral blood leukocytes, PWS MS-MLPA and microsatellites study.

Results

The first case showed a karyotype 47,XY+der(15)(q13;p11.2)(pter->q13::p11.2->pter) and a molecular karyotype arr 15q12.1q13(18,432,358-26,658,490)x3 ∼ 4 with an extra 8.23Mb genetic material involving imprinted genes from SPW and Angelman (SA) syndromes region. In the second case there was a karyotype 47, XX, + mar.ish idic (15)(q13)(Acro p-arm ++, D15Z1 ++, D15S10 ++, PML-) and a molecular karyotype arr 15q11.2q13.3(18,432,358-30,230,511)x3 with an approximately 12Mb duplication. The third patient was a carrier of a mosaic double line cell with karyotype 47,XX+ der (15) inv (15)(q11;p11.2) [40%] / 46,XX [60%]. In the three cases the SPW region was analysed using a modified methylation pattern and all resulted from a invdup(15) «de novo» genetic defect.

Discussion

Although it is difficult to establish a phenotype-genotype correlation in invdup (15) cases, most recent genetic techniques should provide information for the clinical diagnosis in these patients.

Keywords:
Chromosome 15
Invdup(15)
Prader-Willi
Hypotonia
Developmental delay

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