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Vol. 12. Núm. 3.
Páginas 147-154 (Julio - Septiembre 2019)
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Vol. 12. Núm. 3.
Páginas 147-154 (Julio - Septiembre 2019)
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DOI: 10.1016/j.labcli.2018.07.004
Farmacogenómica: la medicina personalizada
Pharmacogenomic: The personalized medicine
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María Pierna Álvareza,
Autor para correspondencia
mpierna84@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Elena Marcos-Vadillob, Belén García-Berrocalb, María Isidoro-Garcíab
a Servicio de Análisis Clínicos, Hospital de Mérida, Mérida, Badajoz, España
b Sección de Genética Molecular y Farmacogenética, Servicio de Bioquímica Clínica/Análisis Clínicos, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España
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Tabla 1. Principales limitaciones para la implantación clínica de la farmacogenómica en la práctica clínica
Tabla 2. Estrategias e iniciativas de MP y PGx actuales en España (arriba). Propuesta de recomendaciones para la elaboración de Estrategias de MP y PGx en España (abajo) diseñada a partir del análisis de iniciativas de éxito desarrolladas en distintos países46
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Resumen

El principal objetivo de la farmacogenómica (PGx) es definir un tratamiento farmacológico individualizado basado en el perfil genético de cada paciente, convirtiendo el paradigma clásico de tratamiento clínico centrado en la enfermedad en un nuevo enfoque, la medicina personalizada. Los polimorfismos genéticos pueden modificar la expresión y la función de las enzimas y las proteínas involucradas en la farmacocinética y la farmacodinámica de los fármacos. Así, la presencia de variantes alélicas permite predecir la respuesta farmacológica para garantizar la eficacia y la seguridad del tratamiento. Para la aplicación clínica de la PGx mediante la identificación de dichas variantes existen actualmente 2 planteamientos diferentes: el análisis de genes candidatos y los estudios de asociación genómica. La implementación clínica de la PGx mejora la eficacia, la seguridad y la relación costo-efectividad de los tratamientos; sin embargo, se ha ralentizado debido a una serie de barreras que se revisarán en este trabajo, así como sus posibles soluciones.

Palabras clave:
Farmacogenómica
Medicina personalizada
Perfil genético
Polimorfismos genéticos
Eficacia farmacológica
Abstract

The main objective of pharmacogenomics (PGx) is defining an individualized pharmacological treatment based on the genetic profile of each patient. Thus, the classical paradigm of clinical treatment focused on the disease is becoming a new approach, Personalized Medicine. The expression and function of enzymes and proteins involved in the drug pharmacokinetics and pharmacodynamics can be modified by genetic polymorphisms. Thereby, the presence of allelic variants allows predicting the pharmacological response guaranteeing the treatment efficacy and safety.

Nowadays, two different approaches have been described for the clinical application of PGx by these variants identification: candidate gene analysis and genome wide association studies. Despite improving the effectiveness, safety and cost-effectiveness of treatments, the PGx clinical implementation has slowed down due to a series of barriers that will be reviewed in this work, as well as their possible solutions.

Keywords:
Pharmacogenomics
Personalized medicine
Genetic profile
Genetic polymorphisms
Pharmacological efficacy

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