Estado actual del cribado prenatal de cromosomopatías en España: Resultados encuesta SEQC 2013

Resumen

En los últimos 30 años se han desarrollado numerosas estrategias de cribado prenatal de aneuploidías mediante marcadores bioquímicos y/o ecográficos. En España no existió una política uniforme y global para el cribado prenatal hasta que, en 2005, la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recomendó descartar la EM avanzada como única indicación para realizar prueba invasiva y propuso implantar el test combinado en todo el territorio español. Sin embargo, no hay evidencias de que exista una estrategia común.

Además, los recientes avances en tecnología genómica han abierto las puertas al desarrollo de nuevas estrategias de cribado basadas en el uso del ADN fetal en sangre materna. A la espera de evidencias objetivas sobre la eficacia de estas nuevas estrategias no invasivas en población de bajo riesgo, sería muy deseable conocer la eficacia de los cribados actuales para comparar con las estrategias futuras y, sobre todo, para tener en cuenta algunas recomendaciones recientes en nuestro país.

El presente trabajo describe la situación actual del cribado prenatal de aneuploidías en España, mediante el análisis de los datos recogidos en un sondeo en el que participaron 97 centros públicos y privados que realizan cribado de cromosomopatías en nuestras comunidades autónomas.

Con este estudio, el grupo de trabajo de Diagnóstico Prenatal de la SEQC pretende animar a la coordinación y el diálogo de todos los implicados en los procesos de cribado prenatal de aneuploidías, con vistas a consensuar los protocolos existentes en las distintas autonomías.

Abstract

During the last 30 years, numerous strategies for prenatal screening of aneuploidies have been developed using sonographic and biochemical markers. In Spain, there were no uniform and global prenatal screening strategies in the different autonomous communities until 2005, when the Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) recommended avoiding advanced maternal age as a unique indication for an invasive test and proposed the first trimester combined test implementation. However, there is no evidence yet that a uniform strategy exists.

Moreover, the recent advances on genomics have open up the door to the development of new screening strategies based on using fetal DNA recovered from maternal blood. Waiting for objective evidences about the efficacy of these new non-invasive strategies in low-risk population, it would be desirable to know the efficacy of present screening programs to compare them with future strategies and, to pay attention to some recent recommendations in our country.

The present work describes the present situation of prenatal screening of aneuploidies in Spain, by analysing data from a survey on 97 public and private centers envolved on chromosomopathies screening in our autonomic communities.

With this study, the Prenatal Diagnosis workgroup of the SEQC aims to impulse the coordination and the dialog of all agents implicated into aneuploidies prenatal screening programs in order to achieve a consensued protocol along the different autonomies.