Cribado combinado del primer trimestre para trisomía 21. Nuestra experiencia en los dos primeros años

Resumen

Introducción

En los últimos años se han propuesto una serie de marcadores bioquímicos y ecográficos en el primer y segundo trimestre de gestación para el cribado prenatal de la trisomía 21 y otras aneuploidías. El objetivo de este trabajo ha sido evaluar la eficacia del cribado bioquímico-ecográfico de la trisomía 21 en el primer trimestre de la gestación.

Material y métodos

Se estudiaron un total de 6.497 pacientes entre febrero de 2007 y octubre de 2009. Se determinaron los parámetros bioquímicos hCG libre y PAPP-A mediante quimioluminiscencia (IMMULITE 2000, de Siemens). La exploración ultrasónica fue realizada por ecografistas expertos, mediante ecógrafo de alta resolución (Voluson 730 Pro V de General Electric), siguiendo la metodología descrita por Nicolaides. La estimación del riesgo se realizó mediante el programa informático PRISCA 4.0.15.9.

Resultados

La aplicación de cribado combinado ha dado como resultado un aumento de la sensibilidad para la trisomía 21 del 75%, con una tasa de falsos positivos del 2, 24%; la especificidad fue del 97,6%; VPP 2,0% y VPN 99,9%.

Conclusiones

Se obtiene un incremento en la capacidad de detección del cribado bioquímico-ecográfico del primer trimestre para la trisomía 21, respecto al cribado bioquímico del primer y segundo trimestre. Los resultados obtenidos en nuestro estudio son similares a la mayoría de los publicados en la bibliografía. Por tanto, la aplicación del cribado combinado da como resultado una alta efectividad.

Abstract

Background

In the last few years, many biochemical and ultrasound markers have been investigated as a prenatal screening of trisomy 21 and other aneuploidies during first and second quarter of pregnancy. The primary aim of this investigation was to evaluate the usefulness of combined biochemical and ultrasound screening of trisomy 21 during first quarter of pregnancy.

Material and methods

A total of 6,497 pregnant women were studied from February 2007 to October 2009. Maternal serum levels of free human chorionic gonadotrophin (hCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) were measured by a chemiluminiscence immunoassay (IMMULITE 2000, Siemens). All women underwent a high-resolution ultrasound (Voluson 730 ProV of general Electric) by an expert ecographist following Nicolaides’ method. Risks estimation was performed using PRICA 4.0.15.9 software.

Results

Combined screening attained a sensitivity of 75.0% for detecting foetal trisomy 21, with a false positive rate of 2.24%, and a specificity of 97.8%, with a predictive positive value of 2.0% and a predictive negative value of 99.9%.

Conclusions

Combined biochemical and ultrasound screening enhance the accuracy of detection of trisomy 21 during first quarter of pregnancy in comparison with biochemical screening during first and second quarter. Our results were consistent with most publications. In conclusion, using combined screening improves effectiveness.