Asociación del polimorfismo FokI del gen VDR y lupus eritematoso sistémico en población adolescente del Caribe colombiano

Resumen

Introducción

La vitamina D y los polimorfismos en el receptor de vitamina D (VDR) se asocian con enfermedades autoinmunes, incluido el lupus eritematoso sistémico (LES). El objetivo de este estudio es analizar la asociación genética entre los polimorfismos de VDR (TaqI, ApaI, BsmI y FokI) y la susceptibilidad al LES, así como su relación con los niveles séricos de vitamina D en población del Caribe colombiano.

Metodología

Estudio de casos y controles. Se incluyeron 133 pacientes adultos con diagnóstico de LES y 100 individuos sanos. Los polimorfismos VDR fueron genotipados por RT-PCR y sondas Taqman®. Se estimaron asociaciones alélicas, genotípicas y haplotípicas. Las concentraciones séricas de vitamina D fueron cuantificadas por Elisa. Se establecieron valores de 30 a 100 ng/ml como rango normal de referencia. Valores p < 0,05 fueron considerados estadísticamente significativos.

Resultados

Se observó una alta prevalencia de LES en pacientes femeninas (94%) y se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 10,8; IC 95%: 4,7-24,6; p < 0,05). Se evidenció mayor riesgo de LES en individuos con polimorfismo FokI del gen VDR [rs2228570] (OR: 1,58; IC 95%: 1,05-2,36) en modelos alélicos. El haplotipo ACCA de los polimorfismos TaqI, ApaI, BsmI y FokI se asoció a mayor riesgo de LES (OR: 2,28, IC 95%: 1,12-4,66; psim < 0,01). Se evidenció deficiencia de vitamina D en el 11,3% de los pacientes.

Conclusión

En este estudio, el polimorfismo VDR rs2228570 y el haplotipo ACCA se asociaron a mayor riesgo de LES en población adolescente.

Abstract

Introduction

Vitamin D and vitamin D receptor (VDR) polymorphisms are associated with autoimmune diseases including systemic lupus erythematosus (SLE). The aim of this study is to assess the genetic association between VDR polymorphisms: TaqI, ApaI, BsmI and FokI, and SLE with serum levels of vitamin D in the Colombian Caribbean population.

Methods

Case and control study. One hundred and thirty-three patients with SLE and 100 healthy individuals were included. VDR polymorphism were genotyped by RT-PCR and Taqman® probes. Allelic, genotypic and haplotype associations were estimated. Serum vitamin D concentrations were quantified by Elisa. Values of 30 to 100 ng/ml were established as a normal reference range. P values < .05 were considered statistically significant.

Results

A high prevalence of SLE was observed in women (94%) and was associated with a higher risk of SLE (OR: 10.8; 95% CI: 4.7-24.6; P < .05). Moreover, higher risk of SLE was observed in individuals with FokIVDR [rs2228570] (OR: 1.58; 95% CI: 1.05-2.36) in allelic models. The ACCA Haplotype of TaqI/ApaI/BsmI/FokI polymorphisms was associated with higher risk of SLE (OR: 2.28; 95% CI: 1.12-4.66; psim < .01). Vitamin D deficiency was evidenced in 11.3% of the patients.

Conclusion

In this study, the VDR rs2228570 polymorphism and ACCA haplotype were associated with higher SLE risk in an adolescent population.