Beyond expectations: Concurrent presence of beta thalassemia and Sjögren's syndrome

Abstract

Background

Beta thalassaemia and Sjögren's syndrome are rare diseases with distinct aetiologies. Beta thalassaemia is an inherited haemoglobinopathy that causes chronic anemia, while Sjögren's syndrome is an autoimmune disease that affects exocrine glands.

Case report

We present a 45-year-old female with beta-thalassaemia diagnosed by genetic testing who developed Sjögren's syndrome symptoms. The diagnosis was confirmed by clinical, serological, and histopathological criteria. This is the first documented case in a Colombian tertiary institution.

Conclusions

Beta-thalassaemia and Sjögren's syndrome coexistence is extremely rare, highlighting the need for a multidisciplinary diagnostic approach. Further investigation into possible molecular and genetic links is needed.

Resumen

Introducción

La beta-talasemia y el síndrome de Sjögren son enfermedades raras con etiologías distintas. La beta-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria que causa anemia crónica, mientras que el síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune que afecta a las glándulas exocrinas.

Reporte de caso

Presentamos el caso de una mujer de 45 años con beta-talasemia, diagnosticada mediante pruebas genéticas que desarrolló síndrome de Sjögren. El diagnóstico se confirmó mediante criterios clínicos, serológicos e histopatológicos. Este es el primer caso documentado en una institución terciaria colombiana.

Conclusiones

La coexistencia de beta-talasemia y síndrome de Sjögren es extremadamente rara, resalta la necesidad de un enfoque diagnóstico multidisciplinario. Se requiere mayor investigación sobre posibles vínculos moleculares y genéticos.