Introducción: El carcinoma de tiroides (CT) ocupa el quinto lugar de incidencia en mujeres colombianas y el segundo en mujeres hispanas de Estados Unidos. En poblaciones europeas y asiáticas se han identificado polimorfismos de nucleótido simple (SNP), asociados con el incremento del riesgo de padecer la enfermedad.
Objetivo: Validar cinco SNP de riesgo para CT en una muestra de pacientes y controles colombianos.
Materiales y métodos: Se tipificó por PCR aleloespecífica los SNP: rs965513, rs944289, rs2439302, rs116909374 y rs6983267, en el ADN obtenido de muestra de sangre provente de 281 pacientes y 1.146 controles sanos colombianos.
Resultados: Los polimorfismos rs965513A (OR=1,41; P=3,0x10-4), rs944289T (OR=1,26; P=8,6x10-3), rs116909374A (OR=1,96; P=0,011), rs2439302G (OR=1,19; P=0,038) y rs6983267G (OR=1,18; P=0,043), presentaron asociación con el incremento del riesgo de CT. Los SNP rs944289T y rs116909374A, cercanos al gen NKX2-1, se asociaron con la histología folicular (ORs= 1,61 y 3,33; respectivamente). El rs965513A cercano a FOXE1, implicado junto con NKX2-1 en la organogénesis y desarrollo de la tiroides, se asoció con la metástasis a ganglios linfáticos (OR= 1,92). El rs2439302G del gen NRG1, relacionado con la comunicación intercelular y rs6983267G cercano al protooncogén MYC, se asociaron con tumores mayores a 2 cm (OR= 1,50 y 1,41; respectivamente). La presencia de seis o más alelos de riesgo, incrementó el OR a 3,63 (P=6,7x10-9).
Conclusiones: Se confirmó la asociación de los SNP con el riesgo de CT en la muestra. Se reporta la asociación de los SNP con el tipo histológico, tamaño tumoral y metástasis a ganglios linfáticos. El efecto combinado de los SNP incrementa el riesgo de CT al triple.
