La anomalía linfática generalizada (ALG) es una enfermedad congénita poco frecuente, secundaria a la proliferación de vasos linfáticos en cualquier órgano a excepción del sistema nervioso central, mostrando un amplio abanico de formas de presentación clínicas y radiológicas. Las lesiones osteolíticas son una constante, y las costillas, el hueso más frecuentemente afectado. Se diagnostica principalmente en niños y adultos jóvenes; no obstante, en raras ocasiones la enfermedad puede ser asintomática y detectarse de forma incidental en pacientes de mayor edad. Presentamos un caso inusual de ALG en un paciente de 54 años, asintomático y con presencia de lesiones óseas de distribución atípica en la tomografía computarizada (TC). La naturaleza puramente quística de las lesiones, evidenciada mediante la medición de las unidades Hounsfield, permitió establecer el diagnóstico de sospecha de ALG, que posteriormente se confirmó con resonancia magnética, tomografía por emisión de positrones/TC, punción aspiración con aguja fina guiada por TC y biopsia vertebral percutánea con guía fluoroscópica. Finalmente, se obtuvo el diagnóstico anatomopatológico definitivo tras la resección quirúrgica de una de las lesiones.
Generalized lymphatic anomaly (GLA) is an uncommon congenital disease secondary to the proliferation of lymphatic vessels in any organ except the central nervous system. GLA has a wide spectrum of clinical and radiological presentations, among which osteolytic lesions are the most widespread, being the ribs the most commonly affected bone. GLA is diagnosed mainly in children and young adults; nevertheless, on rare occasions it can remain asymptomatic and be detected incidentally in older patients. We present an unusual case of GLA in an asymptomatic 54-year-old man who had atypically distributed, purely cystic bone lesions on CT; measuring the Hounsfield (HU) of these lesions enabled us to suspect GLA. This suspicion was confirmed with MRI, PET/CT, CT-guided fine-needle aspiration biopsy, and fluoroscopy-guided percutaneous vertebral biopsy. After surgical resection of one of the lesions, histologic study provided the definitive diagnosis.
La anomalía linfática generalizada (ALG), previamente conocida como linfangiomatosis o angiomatosis quística, es un tipo de anomalía linfática compleja (ALC)1, consistente en una malformación congénita no neoplásica secundaria a la proliferación anormal de vasos linfáticos. Puede desarrollarse en cualquier órgano a excepción del sistema nervioso central2. Esta entidad, poco frecuente y de incidencia desconocida, suele presentarse en niños o adultos jóvenes en las dos primeras décadas de vida3. La presencia de lesiones osteolíticas hipodensas en tomografía computarizada (TC) e hiperintensas en secuencias ponderadas en T2 en resonancia magnética (RM) es el hallazgo más común, siendo frecuente la aparición de linfangiomas viscerales, peritoneales o torácicos1–3. Las costillas suelen estar afectadas, siendo según la mayoría de autores la localización ósea más frecuente 4,5.
Presentamos un caso de ALG como hallazgo incidental en una TC realizada en nuestro servicio de Urgencias a un paciente de mediana edad asintomático, con enfermedad poliostótica, mediastínica y retroperitoneal, sin afectación costal, en el cual la naturaleza quística de las lesiones óseas objetivada mediante la medición de unidades Hounsfield (UH) permitió establecer el diagnóstico de sospecha que ulteriormente se confirmó con otras técnicas de imagen y procedimientos invasivos y quirúrgicos.
Caso clínicoVarón de 54 años, sin antecedentes de interés, que acudió a Urgencias por clínica indicativa de síndrome aórtico agudo y crisis hipertensiva, por lo que se solicitó una angio-TC toraco-abdominopélvica urgente.
Dicho estudio descartó una enfermedad vascular aguda y se detectaron incidentalmente múltiples lesiones líticas en cuerpos vertebrales dorsales, lumbares, hueso ilíaco derecho y cabeza femoral derecha (fig. 1A y B). Las lesiones mostraron bordes esclerosos, sin reacción cortical ni cambios de densidad en las distintas fases vasculares. A nivel intraabdominal se visualizaron 2 lesiones hipodensas de bordes lobulados, una de ellas por debajo del borde inferior del cuerpo gástrico y la otra de mayor tamaño rodeando la aorta abdominal, sin signos de infiltración vascular ni captación de contraste. Presentaban aisladas microcalcificaciones puntiformes, con densidad líquido y ausencia de realce tras la administración de contraste, compatibles con linfangiomas o malformaciones linfáticas (fig. 1C). En el mediastino posterior se visualizaron 2 lesiones similares a las intraabdominales (fig. 1D). Se midieron las UH de todas las lesiones osteolíticas mediante una Region Of Interest (ROI), obteniendo en todas ellas valores inferiores 20 UH y superiores a 10 UH (fig. 2A). El conjunto de hallazgos descritos en la TC sugiere el diagnóstico de ALG, por lo que desde el servicio de Radiología se propuso como primera posibilidad dicha entidad.
A) Imagen de tomografía computarizada (TC) en el plano axial con ventana ósea mostrando una lesión osteolítica de baja densidad y bordes esclerosos bien definidos en el hemicuerpo vertebral izquierdo de L5 (flecha). B) Imagen TC en el plano axial con 2 lesiones osteolíticas de aspecto quístico y márgenes nítidos en la cabeza femoral derecha, sin presencia de reacción cortical acompañante (estrellas). C) TC con contraste por vía intravenosa en el plano coronal donde se visualizan 2 lesiones hipodensas de bordes lobulados compatibles con linfangiomas o malformaciones linfáticas, una de ellas por debajo del borde inferior del cuerpo gástrico y la otra de mayor tamaño rodeando la aorta abdominal, sin signos de infiltración vascular ni captación de contraste. D) Imagen TC con contraste por vía intravenosa en el plano sagital de un linfangioma mediastínico en contacto con la pared esofágica posterior y lesión lítica quística vertebral (círculo discontinuo).
A) Corte axial de TC con ventana de hueso en el que se realiza la medición de las unidades Hounsfield (UH) de una de las lesiones osteolíticas, en este caso del hueso ilíaco derecho, que muestra un valor de 13 UH consistente con densidad agua-líquido. B y C) Imágenes de RM potenciada en T2 y secuencia STIR, respectivamente, de columna dorsal en el plano sagital; se visualizan lesiones óseas vertebrales bien definidas, marcadamente hiperintensas y de borde hipointenso (puntas de flecha), así como una lesión hiperintensa de morfología fusiforme en el mediastino posterior consistente con linfangioma (círculos discontinuos). D) RM sagital STIR de columna lumbar con linfangioma retroperitoneal (flechas) rodeando a la aorta abdominal (estrellas).
Posteriormente, durante el ingreso, una TC craneocervical detectó 2 lesiones osteolíticas vertebrales similares a las ya descritas. Se realizó una tomografía por emisión de positrones/TC que evidenció la naturaleza ametabólica de la totalidad de las lesiones. Se completó estudio con RM dorsolumbar donde las lesiones osteolíticas, mediastínicas y retroperitoneales se visualizaban marcadamente hiperintensas en secuencias potenciadas en T2 (fig. 2B-D).
Con el fin de confirmar el diagnóstico, se realizó una punción aspiración con aguja fina (PAAF) guiada por TC de una de las lesiones quísticas retroperitoneales (fig. 3A), además de una PAAF y una biopsia con aguja gruesa con guía fluoroscópica de una lesión vertebral (fig. 3B). El estudio anatomopatológico descartó la presencia de malignidad en el material remitido. Finalmente se realizó exéresis quirúrgica de una lesión quística retroperitoneal que se caracterizó como linfangioma quístico (fig. 3C y D), confirmando definitivamente el diagnóstico de ALG.
A) Punción aspiración con aguja fina (PAAF) guiada por TC en el plano axial de una de las lesiones retroperitoneales. B) Biopsia con aguja gruesa (BAG) con guía fluoroscópica de una lesión osteolítica en L5. C) Anatomía patológica. C) Lesión vascular constituida por estructuras de gran calibre, con paredes de espesor irregular, que focalmente contiene músculo liso e infiltrado linfocitario. D) Estudio inmunohistoquímico: D2-40 positivo para células endoteliales linfoides.
La ALG es una enfermedad esquiva, con formas de presentación variables, que habitualmente es diagnosticada durante la infancia y no en la madurez, como en nuestro caso3. Así, la descripción en la literatura de ALG en la edad adulta como hallazgo casual en pacientes asintomáticos6, sumada a la ausencia de lesiones costales en pruebas radiológicas, es realmente excepcional1,2,4,5,7,8.
El pronóstico de esta entidad depende de las estructuras afectadas7. En niños, la sintomatología clásica consta de derrame pleural quiloso, disnea, dolor óseo y fracturas patológicas9, así como pérdida proteica, compresión de estructuras internas, derrame pericárdico o ascitis quilosa8. Debe establecerse en este grupo de edad el diagnóstico diferencial con otras ALC recogidas por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA). Así, la enfermedad de Gorham-Stout asocia destrucción cortical progresiva y la linfangiomatosis kaposiforme (recientemente clasificada como un subtipo de ALG) presentan hallazgos anatomopatológicos característicos10 y un curso agresivo, con alteraciones en la coagulación1,4,7,10.
Aunque infrecuente, es posible encontrar casos raros de ALG que den clínica y se descubran en la edad adulta, así como en los que el paciente se muestre totalmente asintomático6. El diagnóstico mediante técnicas de imagen en estos casos cobra mayor relevancia si cabe3,10, debiendo el radiólogo plantear diagnósticos diferenciales de etiología neoplásica, como el mieloma múltiple o metástasis1. Si los hallazgos radiológicos y la clínica son insuficientes para el diagnóstico, el estudio histológico es el siguiente paso, siendo preferible evitar muestras de las lesiones líticas por su menor rentabilidad diagnóstica y riesgo de derrame pleural refractario en caso de biopsias costales10.
La afectación costal es un hallazgo constantemente descrito en la literatura1,2,4,5,7,8,10, y según algunos autores las costillas son los huesos más frecuentemente afectados por las lesiones osteolíticas4,5. En nuestro caso, la naturaleza quística y avascular de las lesiones óseas objetivada mediante la medición de sus UH en TC hace poco probable la etiología metastásica y plantea el diagnóstico de ALG, ya que, a pesar de no encontrar afectación costal, la presencia de estas lesiones con respeto de la cortical es un hallazgo ampliamente descrito en la literatura y constante en esta entidad9. Estos hallazgos junto a lesiones compatibles con linfangiomas quísticos o malformaciones linfáticas intraabdominales y torácicas obligan a plantear una entidad dentro del espectro de las ALC8, siendo la avanzada edad del paciente y la ausencia de clínica acompañante excluyentes de otras entidades dentro de este espectro, y la ALG el diagnóstico más probable.
Finalmente, el tratamiento de esta entidad, al igual que otras dentro del espectro de las ALC, se centra en evitar su progresión mediante distintos fármacos contra dianas moleculares como la tirosina cinasa, mTOR o el factor de crecimiento endotelial vascular y, en los casos necesarios, paliar los síntomas mediante técnicas quirúrgicas o intervencionistas3,10.
ConclusiónEl diagnóstico de ALG puede ser difícil dada su extrema rareza y el desconocimiento general de dicha patología. Además, la variabilidad clínica de presentación y la escasa o nula sintomatología en pacientes adultos hacen que esta entidad sea un reto tanto para el radiólogo como para el clínico. Dada su rareza, presentamos un caso desafiante con la esperanza de ilustrar el dilema diagnóstico que puede suponer esta patología.
Autoría- 1.
Responsable de la integridad del estudio: JSS.
- 2.
Concepción del estudio: JSS.
- 3.
Diseño del estudio: JSS.
- 4.
Obtención de los datos: JSS.
- 5.
Análisis e interpretación de los datos: JSS.
- 6.
Búsqueda bibliográfica: JSS.
- 7.
Redacción del trabajo: JSS, EAV, JGM y AAM.
- 8.
Revisión crítica del manuscrito con aportaciones intelectualmente relevantes: JSS, JGM, AAM y EAV.
- 9.
Aprobación de la versión final: JSS, JGM, AAM y EAV.
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
