Encefalomielopatía necrotizante subaguda: síndrome de Leigh

Resumen

Introducción

el síndrome de Leigh es una enfermedad metabólica neurodegenerativa muy poco frecuente que se asocia con retraso o regresión psicomotora y afectación en el tronco del encéfalo y los ganglios basales de forma bilateral y simétrica. Habitualmente aparece entre los 3 y 12 meses de vida, con limitación de la succión, pérdida del sostén cefálico y déficit psicomotor. Desafortunadamente no existe ninguna opción terapéutica.

Objetivo

describir las principales características de esta entidad y revisar los conceptos más actuales.

Presentación del caso

lactante de 6 meses que acude a la consulta para revisión pediátrica destacando hipotonía axial, contacto visual escaso y dificultades en la ingesta. Debido a una gastroenteritis, la paciente ingresa en el hospital con acidosis metabólica con hiperlactacidemia. Se ampliaron estudios ante la sospecha de una enfermedad mitocondrial, confirmando la sospecha con pruebas electrofisiológicas, neuroimagen y estudio genético.

Conclusiones

el síndrome de Leigh es una enfermedad muy poco frecuente, que aparece sobre todo en la lactancia, generalmente con mal pronóstico.

Abstract

Introduction

Leigh syndrome is a very rare neurodegenerative metabolic disease associated with psychomotor retardation or regression and brainstem and/or basal ganglia involvement bilaterally and symmetrically. It usually appears between 3 and 12 months of life with limited sucking, loss of head support and psychomotor deficit. Unfortunately, there is no therapeutic option.

Objective

To describe the main characteristics of this entity and review the most current concepts.

Case presentation

A 6-month-old infant was seen for a pediatric check-up with axial hypotonia, poor eye contact and swallowing difficulties. Due to gastroenteritis the patient was admitted to hospital with metabolic acidosis with hyperlactacidemia. Further studies were performed on suspicion of mitochondrial disease, confirming the suspicion with electrophysiological tests, neuroimaging and genetic study.

Conclusions

Leigh syndrome is a very rare disease, appearing mainly in infancy with generally poor prognosis.