La melanosis neurocutánea es una enfermedad congénita, rara, que puede ser benigna o maligna y que se caracteriza por la proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central y por la presencia de nevus melanocíticos congénitos gigantes. La presencia de melanosis neurocutánea proviene de una mutación poscigótica somática esporádica, principalmente en el protooncogen NRAS y menos común en BRAF. Para su diagnóstico se requiere de un adecuado examen físico y neurológico completo, así como el empleo de pruebas radiológicas diagnósticas. Existen diversas formas de tratamiento que van desde terapias quirúrgicas y procedimentales diversas, hasta el manejo conservador. El pronóstico en pacientes asintomáticos es impredecible, mientras que en pacientes sintomáticos es pobre, y aunque es una entidad poco frecuente, reconocer su existencia, sus factores de riesgo y su forma de presentación clínica puede impactar en la calidad de vida de los pacientes que la padecen y sus convivientes. Esta enfermedad requiere de un manejo integral por parte de un equipo multidisciplinario, liderado por el dermatólogo y el neurólogo, para así garantizar una atención de calidad y una respuesta oportuna a las necesidades de los pacientes con nevus melanocíticos congénitos.
Neurocutaneous melanosis is a rare congenital disease that can be either benign or malignant, characterized by the proliferation of melanocytes in the central nervous system and the presence of giant congenital melanocytic nevi. The presence of neurocutaneous melanosis results from a sporadic postzygotic somatic mutation, primarily in the NRAS proto-oncogene and less commonly in BRAF. Diagnosis requires a thorough physical and neurological examination, as well as the use of diagnostic imaging studies. Various treatment approaches range from diverse surgical and procedural therapies to conservative management. The prognosis for asymptomatic patients is unpredictable, whereas symptomatic patients have a poor prognosis. Although it is a rare entity, recognizing its existence, risk factors, and clinical presentation can significantly impact the quality of life of affected patients and their caregivers. This disease requires comprehensive management by a multidisciplinary team, led by a dermatologist and a neurologist, to ensure quality care and timely response to the needs of patients with congenital melanocytic nevi.