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Casuística
Nueva mutación en C10Orf2 (PEO1) en paciente con oftalmoplejía crónica progresiva mitocondrial dominante (adCPEO), primer caso argentino
A novel mutation in C10Orf2 (PEO1) in a patient with autosomal dominant chronic progressive ophtalmoplegia (adCPEO), first Argentinean case
Andrés Berardoa,b,��
Autor para correspondencia
aiberardo@yahoo.com.ar

Autor para correspondencia.
, Henry Riverac,d, Laura Pirrab, Alberto Dubrovskyb, Belén Bornsteind,e, Miguel A. Martinc,d
a Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Austral, Buenos Aires, Argentina
b Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina
c Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, España
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España
e Laboratorio de Genética Molecular, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, España
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ISSN: 18530028
Idioma original: Español
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2022 Diciembre 0 0 0 0
2022 Noviembre 51 15 0 66
2022 Octubre 62 13 1 76
2022 Septiembre 69 18 2 89
2022 Agosto 41 19 3 63
2022 Julio 39 9 2 50
2022 Junio 32 11 6 49
2022 Mayo 73 6 1 80
2022 Abril 53 11 2 66
2022 Marzo 59 13 3 75
2022 Febrero 39 5 1 45
2022 Enero 83 6 7 96
2021 Diciembre 60 16 8 84
2021 Noviembre 49 8 7 64
2021 Octubre 60 18 2 80
2021 Septiembre 44 11 5 60
2021 Agosto 52 22 3 77
2021 Julio 56 10 7 73
2021 Junio 54 9 15 78
2021 Mayo 83 11 12 106
2021 Abril 143 19 16 178
2021 Marzo 71 28 17 116
2021 Febrero 47 8 6 61
2021 Enero 62 20 2 84
2020 Diciembre 65 7 8 80
2020 Noviembre 70 10 2 82
2020 Octubre 55 10 2 67
2020 Septiembre 37 19 27 83
2020 Agosto 60 10 11 81
2020 Julio 44 13 1 58
2020 Junio 21 3 3 27
2020 Mayo 39 9 2 50
2020 Abril 70 3 3 76
2020 Marzo 69 8 5 82
2020 Febrero 34 6 2 42
2020 Enero 42 10 7 59
2019 Diciembre 60 11 11 82
2019 Noviembre 71 10 8 89
2019 Octubre 29 6 2 37
2019 Septiembre 56 12 3 71
2019 Agosto 23 6 8 37
2019 Julio 35 15 1 51
2019 Junio 120 27 1 148
2019 Mayo 290 32 2 324
2019 Abril 102 28 2 132
2019 Marzo 20 9 0 29
2019 Febrero 21 9 0 30
2019 Enero 21 10 2 33
2018 Diciembre 21 10 0 31
2018 Noviembre 25 15 2 42
2018 Octubre 33 11 2 46
2018 Septiembre 15 8 1 24
2018 Agosto 10 1 0 11
2018 Julio 8 2 2 12
2018 Junio 13 2 0 15
2018 Mayo 13 1 1 15
2018 Abril 18 2 0 20
2018 Marzo 15 1 0 16
2018 Febrero 6 1 1 8
2018 Enero 10 1 1 12
2017 Diciembre 5 0 0 5
2017 Noviembre 12 0 0 12
2017 Octubre 10 4 1 15
2017 Septiembre 9 1 1 11
2017 Agosto 12 1 0 13
2017 Julio 11 1 1 13
2017 Junio 18 11 0 29
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2017 Abril 21 5 1 27
2017 Marzo 18 18 2 38
2017 Febrero 22 1 0 23
2017 Enero 26 0 0 26
2016 Diciembre 52 6 0 58
2016 Noviembre 46 3 0 49
2016 Octubre 43 5 0 48
2016 Septiembre 36 4 0 40
2016 Agosto 28 1 0 29
2016 Julio 36 1 0 37
2016 Junio 36 12 0 48
2016 Mayo 23 19 0 42
2016 Abril 22 9 0 31
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2016 Febrero 22 9 0 31
2016 Enero 24 11 0 35
2015 Diciembre 17 7 0 24
2015 Noviembre 10 3 0 13
2015 Octubre 23 8 0 31
2015 Septiembre 16 3 0 19
2015 Agosto 27 3 0 30
2015 Julio 22 7 0 29
2015 Junio 7 4 0 11
2015 Mayo 22 3 0 25
2015 Abril 13 5 0 18
2015 Marzo 15 4 0 19
2015 Febrero 9 2 0 11
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2014 Diciembre 74 6 0 80
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2014 Agosto 90 4 0 94
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2014 Junio 92 1 0 93
2014 Mayo 106 4 0 110
2014 Abril 55 1 0 56
2014 Marzo 50 2 0 52
2014 Febrero 60 4 0 64
2014 Enero 45 4 0 49
2013 Diciembre 48 2 0 50
2013 Noviembre 60 3 0 63
2013 Octubre 36 3 0 39
2013 Septiembre 24 3 0 27
2013 Agosto 38 5 0 43
2013 Julio 29 2 0 31
2013 Junio 1 0 0 1
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