El síndrome de Susac es un desorden neurológico infrecuente, el cual consiste en una endoteliopatía autoinmune que afecta la microvasculatura del cerebro, oído interno (cóclea y conductos semicirculares) y retina1.
Clínicamente se caracteriza por la tríada de encefalopatía (evidenciada por trastornos amnésicos, psiquiátricos, deterioro cognitivo), pérdida auditiva (progresiva, a predominio de los tonos graves) y oclusión de ramas arteriales de la retina manifestada por fotopsias o escotomas.
La afección del cuerpo calloso (CC) evidenciada en RMN resulta el hallazgo imagenológico clásico, pudiendo estar asociado a lesiones en sustancia blanca, ganglios basales, cerebelo e incluso realce leptomeníngeo2.
La retinofluoresceinografía (RFG) permite evidenciar con mayor detalle las oclusiones arteriales de la retina, observando en forma característica hiperfluorescencia de la pared arterial, secundario a la inflamación del endotelio, junto con oclusiones segmentarias y placas ateromatosas lipídicas (placas de Gass)3. La RFG constituye el método más sensible para el seguimiento del paciente.
El tratamiento consiste en la inmunosupresión, siendo generalmente esquemas combinados de esteroides, ciclofosfamida e inmunoglobulina endovenosa.
Caso clínicoSe presenta el caso de un paciente de sexo masculino, 29 años, sin antecedentes personales de relevancia, que comienza de forma súbita con amnesia anterógrada asociado a cefalea. En la RMN de cerebro se evidenciaron múltiples lesiones restrictivas en DWI a nivel del CC, fórnix y ambos centros semiovales (fig. 1A-C). En la punción lumbar se observó hiperproteinorraquia (72mg/dl) con cultivos, PCR para VVZ, VHS-I y II negativos. El examen toxicológico, perfil de trombofilias, Doppler de vasos de cuello, transcraneano, venoso de 4 miembros y ecocardiograma transesofágico resultaron normales.
RMN de cerebro. A) Imagen restrictiva en DWI, en cuerpo calloso, fórnix y paraventricular izquierda (corte axial). B y C) Imagen restrictiva en DWI e hipointensa en T1 a nivel del cuerpo calloso (corte sagital). D-F) Múltiples imágenes restrictivas en esplenio, cuerpo y rodilla del cuerpo calloso, tálamo derecho y cerebelo izquierdo.
Evolucionó con paresia facio-braquio-crural izquierda y disartria transitoria. La RMN de cerebro presentó nuevas lesiones de similares características a las anteriores, en tálamo derecho, cerebelo y esplenio del CC (fig. 1 D-F).
En la RFG se observó falta de relleno vascular a nivel nasal y temporal inferior periférico del ojo izquierdo asociado a hiperfluorescencia endovascular (fig. 2). La audiometría evidenció afección de vía perceptiva con predominio de tonos graves.
Se interpretó el cuadro como síndrome de Susac, iniciando tratamiento inmunosupresor con esteroides, gammaglobulina y ciclofosfamida, con buena respuesta clínica y neurológica.
