Varón de 65 años, con antecedentes familiares de padres consanguíneos, así como un hermano con lipomatosis y pies cavos, como antecedente personal destaca lipomatosis múltiple. Consulta por dolor y calambres en ambos pies, de años de evolución y por presentar pies cavos. Cuando es valorado en Neurología, se aprecian lipomas múltiples de predominio en tronco superior y debilidad distal de miembros inferiores, con mayor afectación en la dorsiflexión plantar, con hipopalestesia distal e hiporreflexia rotuliana y arreflexia aquílea, con marcha taloneante y atrofia distal de miembros inferiores. Se realiza estudio de conducción nerviosa y electromiografía diagnosticándose de neuropatía sensitivo-motora axonal, con autoinmunidad, serologías y analítica general normales. Por el hallazgo de lipomatosis múltiple y neuropatía axonal1,2, se solicita panel de genes relacionados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, incluyendo MFN2, en el cual se observó una variante patogénica en homocigosis en el gen MFN2: c.2119C>T; (p.Trp740Ser). En conclusión, la exploración física es fundamental para encontrar signos que orienten el estudio genético y faciliten su interpretación dentro del amplio espectro de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, como es el caso de la identificación de lipomatosis, asociada a CMT2A3–5 (fig. 1).
Financiación
Los autores declaran no haber recibido financiación para la realización de este caso clínico.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Se agradece al paciente su amabilidad en la cesión de su consentimiento para la publicación del presente artículo.
