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Carta al Editor
DOI: 10.1016/j.nrl.2020.06.004
Open Access
Disponible online el 20 de Julio de 2020
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert: somnolencia y papel de la escala de somnolencia de Epworth
Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease: Sleepiness and role of Epworth Sleepiness Scale
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A. Romigi
IRCCS Neuromed Istituto Neurologico Mediterraneo, Sleep Medicine Center, Pozzilli (IS), Italia
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Sr. Editor:

Leí con gran interés el artículo de Gutiérrez Gutiérrez et al.1 «Un consenso general y exhaustivo para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert». Los autores proponen estas guías clínicas para referencia de los profesionales de la salud involucrados en el diagnóstico y seguimiento de la DM1. Aunque el tema es difícil de evaluar a fondo, los autores remarcaron la presencia de trastornos del sueño y somnolencia, junto con fatiga en la DM1. Afirmaron que la fatiga no está relacionada con la debilidad muscular y podría estar relacionada con trastornos del sueño y somnolencia. Además, estas guías consideran la escala de somnolencia de Epworth (ESE) como «un buen instrumento para diagnosticar» los alteraciones del sueño, haciendo referencia al artículo de validación de Johns2. También en la tabla 1, recomiendan el uso de la ESE para diagnosticar somnolencia y fatiga. Estas declaraciones solo son parcialmente correctas1. Por un lado, la tercera edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño3 define la somnolencia como «la incapacidad de mantenerse despierto, y alerta durante los principales episodios de vigilia del día, lo que resulta en períodos de necesidad irreprimible de sueño o lapsos involuntarios de somnolencia o sueño». Por otro lado, la definición de fatiga es «una disminución reversible de las capacidades motoras y cognitivas asociada con una disminución de la motivación y una mayor necesidad de descansar»4. Aunque estos 2 conceptos son bastante diferentes, los términos pueden ser intercambiables en un lenguaje común y también para pacientes y médicos. La fatiga y la somnolencia diurna excesiva (SDE) ocurren respectivamente en el 62,5 y 30-39% de pacientes con DM15. A pesar de la alta prevalencia del síndrome de apnea del sueño (SAS)5–8, diferentes autores no pudieron encontrar una correlación entre SDE y SAS. Desde un punto de vista metodológico, la SDE se ha evaluado en enfermedades neurológicas utilizando diferentes medidas. La escala subjetiva más común es la ESE, un cuestionario fiable utilizado en varias encuestas. Varios factores contribuyeron a la gran difusión de la ESE para la evaluación de la somnolencia: el cuestionario es autoadministrado, fácil de completar y puntuar, sin coste y, por lo tanto, adecuado para una evaluación rápida de la SDE en consultas externas. Actualmente, se considera la escala subjetiva más utilizada para la evaluación/cribado de la somnolencia y se ha traducido y validado en varios idiomas y países. Sin embargo, la ESE no es aplicable a todos los contextos clínicos. La somnolencia y la fatiga están fuertemente asociadas con la DM1, y la ESE requiere algunas actividades que los pacientes con DM1 no realizan habitualmente. Por lo tanto, se proponen diferentes herramientas para evaluar la somnolencia y la fatiga en la DM1. Laberge et al. validaron la escala de somnolencia diurna, Daytime Sleepness Scale (DSS)9, una escala autoadministrada más coherente con las características clínicas observadas en el DM1 «somnoliento» (es decir, la siesta, el fenotipo similar a la narcolepsia y la somnolencia relacionada con la atención). Además, la escala de gravedad de la fatiga (FSS) se consideró la herramienta más importante para evaluar la fatiga en la DM110. Muy recientemente, Laberge et al.11 evaluaron la SDE y la fatiga en un gran estudio prospectivo de 9 años en DM1 por DSS y FSS, describiendo el índice de masa corporal como un factor de riesgo potencial para ambos síntomas. Para obtener una evaluación exhaustiva tanto de la somnolencia como de la fatiga en DM1, Hermans et al.12 desarrollaron la escala de fatiga y somnolencia diurna, Fatigue Daytime Sleepiness Scale (FDSS) obtenida por un método Rasch, a partir de los 22 elementos de ESE, DSS y FSS para obtener, después de restaurar y eliminar elementos que no encajan, una escala de 12 elementos. Esta escala mostró una buena fiabilidad y consistencia interna y fue capaz de distinguir entre pacientes con DM1 fatigados o con SDE13. Por lo tanto, destacaríamos que la ESE no representa «un buen instrumento para diagnosticar» los trastornos del sueño y no representa la mejor escala subjetiva para la somnolencia, siendo la DSS y la FDSS más apropiadas para la condición clínica de la DM1 y resultando útiles para distinguir entre fatiga y SDE en este contexto14.

Agradecimiento

Gracias a Dr. Daniela Rossi por su excelente apoyo en la revisión del texto.

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