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Vol. 41. Núm. 4.
Páginas 236-237 (Mayo - Junio 2015)
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Vol. 41. Núm. 4.
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CARTA AL DIRECTOR
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También es una dislipemia
It is also a dyslipidemia
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J.M. Ferreras Ameza,
Autor para correspondencia
chemaferreras@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, M. Blasco Valleb, F. Lago Deibec
a Medicina de Familia y Comunitaria, Hospital Royo Villanova, Zaragoza, España
b Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Delicias Sur, Zaragoza, España
c Medicina de Familia y Comunitaria, Centro de Salud Sárdoma, Vigo, España
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Tablas (1)
Tabla 1. Estudio DRECE
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Sr. Director:

Presentamos el caso de un mujer de 38 años de edad que acude a nuestra consulta para valorar los resultados de la determinación de una analítica de rutina observándose el siguiente perfil lipídico: colesterol total 95mg/dl (normal 100-200mg/dl); triglicéridos 64mg/dl (normal 45-200mg/dl); cHDL 44mg/dl (normal 65-80mg/dl); cLDL 38,2mg/dl (normal 100-130mg/dl); índice aterogénico 2,16 (normal 2-5). La paciente acaba de llegar a España desde otro país europeo con toda su familia (dos hijos y esposo) manifestando que están sanos y sin antecedentes de interés. Los resultados la sitúan en un percentil inferior a 5 para su edad y sexo en la distribución normal de cLDL de la población española (tabla 1 estudio Drece iniciado en 1990)1. Ante los hallazgos analíticos, se plantea diagnóstico diferencial con las etiologías que cursan con cLDL bajo, entre ellas las dietas vegetarianas estrictas, enfermedades con malabsorción intestinal, hipertiroidismo, enfermedad hepática grave, pancreatitis crónica o malnutrición.

Tabla 1.

Estudio DRECE

  Percentil 5  Percentil 10  Percentil 25  Percentil 50  Percentil 75  Percentil 90  Percentil 95 
Mujeres (edad en años)
5-12  55  66  80  96  112  129  140 
13-19  54  62  72  85  101  116  128 
20-29  62  71  89  110  135  160  171 
30-39  69  83  104  129  159  182  198 
40-49  76  91  112  137  162  183  200 
50-59  78  92  116  142  165  188  201 
Varones (edad en años)
5-12  51  65  81  97  115  133  145 
13-19  52  60  74  90  106  127  143 
20-29  59  68  82  100  122  146  163 
30-39  68  82  95  112  133  154  166 
40-49  74  85  103  124  151  176  191 
50-59  91  101  127  146  172  200  211 
Total  62  71  89  112  142  170  187 

Percentiles de la concentración de colesterol de LDL (cLDL, estimado por la fórmula de Friedewald) de la población española, por sexo y grupos de edad (valores en mg/dl).

Fuente: Gómez-Gerique et al.1.

Descartadas estas situaciones se suele tratar de un trastorno hereditario denominado hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF), de transmisión autosómica dominante y que afecta a las lipoproteínas que contienen Apo B. Se descartaron las posibles causas secundarias mediante anamnesis, determinación de TSH y se solicitó ecografía abdominal, Apo B y niveles de vitaminas liposolubles (A, D, K y E) realizándose analítica de rutina a los hijos. Los niveles de Apo B fueron bajos también en la enferma y uno de los hijos (de 12 años) mostró perfil lipídico similar con cLDL bajo y Apo B bajo. El resto de las pruebas solicitadas fueron normales, quedando así acotado el diagnóstico hacia una causa genética. Se solicitó interconsulta con la Unidad de Dislipemias del hospital de referencia, que determinó la escasa rentabilidad diagnóstica del estudio genético debido a la complejidad, el coste elevado y el diagnóstico correcto mediante anamnesis y pruebas analíticas estándar.

La HBLF2,3 se caracteriza por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de colesterol total, Apo B y de cLDL tras 12 horas de ayuno. Afecta a 1/1.000 personas, por lo que no es excesivamente infrecuente. La HBLF puede ser grave y de inicio temprano (abetalipoproteinemia) o benigna (HBLF benigna).

La HBLF grave temprana (homocigota o heterozigota compuesta) se manifiesta en la primera infancia o en la niñez. Afortunadamente es menos frecuente 1/100.000 personas4. Suele estar asociada a retraso en el crecimiento, hepatomegalia con esteatosis, diarrea por esteatorrea y malabsorción de grasas. Pueden ocurrir también: ataxia espinocerebelosa, retinitis pigmentaria atípica, acantocitosis, niveles bajos de vitaminas liposolubles (A, D, E, K), citolisis acentuada e incluso cirrosis.

La HBLF benigna (heterozigota) es una entidad relativamente reciente ya que se describió por Steinberg en 19795. Generalmente es asintomática, aunque en adultos se asocia, en ocasiones, a intolerancia a las grasas, esteatorrea, citolisis moderada, litiasis biliar, descenso moderado de las vitaminas liposolubles y acantocitosis. A veces se observa una esteatosis hepática moderada (5 veces más de acumulación grasa). La abetalipoproteinemia se transmite de modo recesivo y se debe a mutaciones de los dos alelos del gen MTTP (MTP; 4q24). El resto de HBLF graves y tempranas son de transmisión codominante y se deben a mutaciones de los dos alelos del gen Apo B (2p24-p23). Las HBLF benignas, de transmisión codominante, están causadas por mutaciones heterocigotas en el gen Apo B o en el gen PCSK9 (1p34.1-p32).

El manejo de las formas moderadas del adulto incluye solamente una reducción en el aporte alimentario de grasas y un suplemento de vitamina E.

Bibliografía
[1]
J.A. Gómez-Gerique, J.A. Gutiérrez-Fuentes, T. Montoya M, A. Porres, A. Rueda, A. Avellaneda, et al.
Perfil lipídico de la población española: estudio DRECE (Dieta y Riesgo de Enfermedad Cardiovascular en España).
Med Clin, 113 (1999), pp. 730-735
[2]
M. Pocovi, F. Civeira.
Heterogeneicidad clínica y genética de la hipobetalipoproteinemia.
Med Clin(Barc), 133 (2009), pp. 61-62
[3]
G. Schonfeld, X. Lin, P. Yue.
Familial hypobetalipoproteinemia: genetics and metabolism.
Cell Mol Life Sci, 62 (2005), pp. 1372-1378
[4]
R. Zamel, R. Khan, R.L. Pollex, R.A. Hegele.
Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review.
Orphanet J Rare Dis, 3 (2008), pp. 19
[5]
M.C. Lam, J. Singham, R.A. Hegele, M. Riazy, M.A. Hiob, G. Francis, et al.
Familial hypobetalipoproteinemia-induced nonalcoholic steatohepatitis.
Case Rep Gastroenterol, 6 (2012), pp. 429-437
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